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妊娠が成立する前に染色体異常がわかる着床前診断とは?気になる費用や検査の流れもあわせて解説

妊婦さんの年齢が高齢になってきている今、子供の染色体異常について調べておきたいというご夫婦は増えているでしょう。今回は、妊娠前に異常を調べることができる「着床前診断」について、気になる費用や検査の流れをご紹介していきます。着床前診断にご興味のある方は一読してみてください。

胎児の染色体異常発生率と母体の年齢について

自分の子供に染色体異常が生じるかどうかは、特に高齢出産の妊婦さんにとっては気になる話題です。母体の年齢が上がるほど、ダウン症などの発症率は高まるというイメージをお持ちの方も多いと思いますが、実際のところはどうなのでしょうか?

 

ダウン症の子供が生まれる頻度に関しては、母体の年齢が大きく関係しているといわれています。20歳では1/1667と低い発症率ですが、30歳では1/952、40歳では1/ 106となります。45歳では1/30とさらに発症率が上昇していきます。

 

ダウン症以外の染色体異常が生じる可能性も含めると、確率はより高くなります。20歳では1/526となり、30歳で1/384、40歳で1/66、45歳で1/21となり、年齢が上がるほど高い確率で先天性異常が生じるということになります。

 

母体の年齢と異常のリスクに関係があるのは、卵子ができてから排卵までの期間が長くなり、この期間に染色体への影響が生じるためといわれています。このように、実際に異常が生じる確率を数字で確認してみると、“自分にも起こり得ること”と感じられるかもしれません。

 

着床前診断と出生前診断の違いとは

着床前診断とは、妊娠前に受精卵の段階で遺伝子や染色体に異常がないかどうかを調べることを指します。受精卵が子宮に定着すると妊娠したということになりますが、その前の段階で行う検査であるため、「着床前」という名前がついています。

 

一方、よく耳にする「出生前診断」は、母体のお腹の中で胎児が成長してから行うことになります。子供の異常を調べるという点では着床前診断と共通していますが、出生前診断は妊娠中に実施する点で大きな違いがあるのです。

 

出生前診断の方法としては、羊水検査や絨毛検査がよく知られています。これらの検査では確定的な診断を行うことができますが、母体に針を指したり、胎盤の一部を採取したりすることになるため、母体の負担となり、流産のリスクが高まるというデメリットもありました。

 

そこで、新たな出生前診断として「NIPT(新型出生前診断)」が注目されるようになりました。2018年3月頃より一般診療化した手法であり、母体の血液を採取するだけで胎児の異常を検出でき、さらに検査精度が高いという利点があるのです。妊娠後に実施する出生前診断にもいくつかの種類があると覚えておきましょう。

 

妊娠が成立する前に染色体異常がわかる着床前診断とは?

一方、出生前診断とは異なり、妊娠の前に検査を行えるという特徴がある着床前診断。この検査では、体外受精でできた胚を調べ、異常のない胚だけを子宮に移植することで、異常の発生や流産を防ぐことが可能となります。

 

着床前診断には2種類あり、着床前単一遺伝子診断 (PGT-M)と着床前染色体異数性診断 (PGT-A)に分けられます。PGT-Mはご夫婦のどちらか(または双方)が遺伝性の病気の保因者であるときに行い、PGT-Aは流産を減らしたり、染色体異常を調べたりする目的で行うことができます。

 

出生前診断の場合、妊娠してから異常があるとわかったとしたら、中絶手術を受けるか悩んでしまう方は多いです。そのため、実際に手術を受けることになれば、費用だけでなく、心身への負担がかかることになります。

 

しかし、着床前診断では、受精卵の段階で異常を調べられることがメリットです。異常のない受精卵(胚)を使って妊娠を成立させることができるため、心身ともに負担が軽くなります。

 

着床前診断の検査の流れや費用は?

Cell and Genetic Laboratory(CGL)という会社の着床前診断では、ユニークな取り組みを数多く行っています。次に、実際の検査の流れや特徴、費用についてご紹介します。

 

検査の流れとしては、国内で体外受精を行ったあと、受精卵または受精卵から細胞を採取し増幅したDNAのみを米国の検査機関に送ることになります。受精卵そのものを輸送する方法のみではないため、2度凍結が心配な方はDNAだけを送る方法を選択することができます。

 

さらに、NGS法という最新技術を使っていること、ほぼ確実な男女の産み分けが可能となることなど、CGLの着床前診断には特徴的な点がいくつかあります。米国で多数の実績を持つ2名の博士と医療顧問契約を結んでいるなど、安心の体制が整っていることも強みです。

 

実際に着床前診断を受けてみたいとお考えの方が気になるのは、やはり費用面でしょう。実際の検査費用に関しては、体外受精や胚移植等を含めて総額250万円程度〜となります。

 

ただし、この費用は最短で検査に進むことができたときの金額であり、通院する医療機関、治療方法、採卵回数などの条件によって費用は変わります。費用に関してはケースバイケースとなりますので、目安としてとらえておきましょう。

 

費用の詳細についてはCGLに直接確認することが確実な方法です。着床前診断にご興味のある方は、検査や費用の詳細について問い合わせてみてはいかがでしょうか?

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※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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