ヘッダー画像 ヘッダー画像

着床前診断とは

サイド_ボタン

着床前診断とは

着床前診断とは着床前診断(ちゃくしょうぜんしんだん)とは、「受精卵の段階でその遺伝子や染色体を解析し、受精卵が子宮に着床して妊娠する前に、遺伝子や染色体に異常がないかどうかを調べる医療技術」です。
着床前診断には、ご夫婦のどちらかが特定の遺伝性の病気の保因者である場合に受ける「着床前単一遺伝子診断(PGT-M)」と、流産を減らし着床率をあげる目的で、偶然起きる染色体の異数性に対して検査を行う「着床前染色体異数性診断(PGT-A)」とがあります。
どちらも着床する前の受精卵に対して行う検査ですが、目的によって2種類に分類されています。
※従来のPGDとPGSは、それぞれPGT-MとPGT-Aへ名称が変更されたため、弊社でも表記を統一しています。 どちらも実施している検査自体は元々のPGD/PGSと同じものを指しています。

着床前単一遺伝子診断(PGT-M)は、着床する前の受精卵の染色体や遺伝子に異常がないかを調べる医療技術です。
保因する遺伝性の病気が遺伝しているかどうかを妊娠が成立する前の受精卵の段階で調べるため、羊水検査よりも前の段階で検査が可能になることから、妊娠を継続するべきかどうかという選択でご夫婦が悩まれることもなく、女性の負担を軽減することができます。
この技術が進んだことによって、これまで染色体異常や遺伝子疾患が遺伝する可能性を考えて、お子様を持つことを諦めていたご夫婦が妊娠を希望することも可能となりました。弊社では、単一遺伝子によって引き起こされる遺伝子疾患をお持ちのご夫婦に対し、特定の遺伝子が遺伝しているかどうかを調べる着床前単一遺伝子診断も実施しています(※ご希望の方は別途ご相談ください)。

メリット

遺伝子疾患が遺伝する可能性のあるご夫婦が子供を持つことを諦めなくて良い

着床後の出生前診断の結果によって行われる中絶手術の回避

母体への負担を軽減

一方、着床前染色体異数性診断(PGT-A)は、着床しやすく流産しにくい、染色体異常の無い受精卵を選んで子宮に戻してあげる技術で、現在実施されている着床前診断のほとんどは、この着床前染色体異数性診断が占めています。
着床前染色体異数性診断(PGT-A)を受けると、体外受精の妊娠率を高めたり、流産を予防したり、男女の性別を事前に判定する事もできます。
現在、日本国内で実施されている体外受精では移植する受精卵の選択を外見に頼っていますが、外見だけでなく中身(染色体)の異常の有無をしっかり調べることで、着床しやすく、流産しにくい受精卵を選ぶことができます。
※着床前単一遺伝子診断(PGT-M)をご利用の方も、染色体の異数性を調べる着床前染色体異数性診断(PGT-A)を同時に実施します。

歴史と海外の状況

歴史と海外の状況 着床前診断の歴史は長く、1990年に最初の出産例が報告されており、ヨーロッパ不妊学会に登録されているだけで2007年までに5,000人以上、着床前診断が何の制限もなく実施されている米国では、これまでに少なくとも60,000人以上の赤ちゃんが誕生していると推測されますが、着床前診断が原因で異常が生じたとの報告は1例もありません。1992年に最初の出産例が報告され、現在一般的な不妊治療として実施されている細胞質内精子注入法(ICSI)による顕微授精より長い歴史を持っていることになります。
また、着床前診断は世界中の多くの国々で実施されている技術です。米国、オーストラリア、英国、フランス、ベルギー、北欧、ロシア、ギリシャ、トルコ、アルゼンチン、中国、韓国、インド、タイ、マレーシアなど、ほとんどの国で実施されており、人口割合からみると世界の95%以上において実施されている技術です。
特に米国等では、着床前診断による男女産み分けに規制がありませんので、「ファミリーバランシング」を目的とした産み分けに関しても一般的に実施されています。

CooperGenomics社の着床前診断のメリット

着床率の向上

着床率の向上 着床前診断において世界でもトップレベルの技術を持ち多くの実績を持つ米国のCooperGenomics社の報告によると、新しい技術を用いた着床前診断を受けることによって体外受精で胚盤胞移植を実施した場合の受精卵1個あたりの着床率が28%から70%以上に上昇したと報告しています。
染色体に異常のない受精卵を子宮に戻すことにより、妊娠率が飛躍的に向上することを示しています。

流産を減らす

流産の原因の多くは、染色体異常

流産の大きな原因は、極めて高い確率で染色体異常であることがわかっています。特に40歳以上の方の場合、流産の83%は染色体異常が原因であると言われています。その為、染色体異常がある受精卵は極めて高い頻度で流産、死産につながります。

実際に、出生児における染色体異常の頻度は0.1%程度のため、染色体異常のある妊娠の多くは流産してしまうことがわかります。着床前診断で染色体異常のない受精卵を選んで子宮に戻してあげることによって、体外受精で妊娠された後の流産の可能性を大きく減らすことができます。

35歳以上の受精卵の6割以上が染色体異常

こうした染色体異常は特殊な事例だと思う方も多いと思います。しかし、一般の受精卵にもかなり高い割合で染色体異常が認められています。20~34歳の方でも59%、35~39歳の方では63%、40~47歳の方では74%、つまり3/4に染色体異常が認められます。

染色体異常

こういった染色体異常を持つ受精卵の殆どは臨床妊娠にさえ至らず、着床しない、あるいは化学妊娠で終わってしまいます。

染色体異常を持つ受精卵の9割以上が着床できない

                                臨床妊娠にいたらない

上記の図から、染色体異常を持つ受精卵の殆どは、着床しないか化学妊娠で終わってしまいます。もし、臨床妊娠まで至ったとしても、上述の通り大半は流産に終わってしまいます。
着床前診断で染色体異常のない受精卵を選んで子宮に戻してあげることによって、体外受精で妊娠された後の流産の可能性を大きく減らすことができます。また、臨床妊娠に至る可能性の高い受精卵を選んであげることで、体外受精の妊娠率を上げることも可能です。

日本国内の現状

着床前診断とはこれまで着床前診断(PGT-M/PGT-A)を日本国内で受けることは非常に難しい状況でした。しかし、2015年に日本産科婦人科学会により、臨床研究に向けた着床前診断の予備試験を、女性100人を対象に2017年末まで実施することを決めました。

その後、この予備試験が終了する2018年から3年間にわたり女性300人を対象とする臨床研究が開始される予定です。

対象は、35~42歳の方で、体外受精で3回以上成功していない女性と、原因不明の流産を2回以上繰り返した女性となります。着床前診断に用いられる技術は、全染色体をコンピューターで網羅的に調べる「アレイCGH」と呼ばれる検査法を使用します。

このように、少しずつではありますが、着床前診断は日本国内での解禁に向けて動きつつあります。

しかし、上記の通り現在は人数を100人に限定しており、対象となる方も一部の方のみの状況です。
また、この予備試験や臨床研究では性別の判定は行わない為、男女産み分けを実施することはできません。さらに遺伝病に関しては学会が許可した遺伝病の検査しか行うことはできません。

現状
トップへ戻る