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ダウン症とは?児童の特徴やダウン症が起こる原因について

ダウン症とは、染色体異常の中でもよく知られている病気ですが、具体的にどんな特徴があるのでしょうか。特に高齢出産を予定している方にとっては不安もあるかもしれません。今回は、ダウン症の特徴や発生率に焦点を当ててお伝えしていきます。

染色体異常で発生するダウン症とは

ダウン症とは、21番目の染色体が3本になることによって生じる病気のことです。通常では2本で1つのセットになっている染色体が、3本に増える異常を「トリソミー」といいます。ダウン症とは「21トリソミー」とも呼ばれる病気ですが、これは21番目の染色体に生じるトリソミーが原因であることに由来しています。

 

ダウン症の多くはトリソミーが原因ですが、ほかにも「転座型」や「モザイク型」といったタイプもあります。転座型は21番染色体の一部がほかの染色体に結合した状態となります。また、モザイク型は受精卵が分裂した細胞に、23対46本の染色体がある細胞と、23対47本の染色体がある細胞が混在している状態となります。

 

ダウン症の子供は、約半数が心疾患を、約1割が消化管の病気を有するといわれており、運動の発達はゆっくりと進んでいきますが、知的発達の遅れに関しては個人差があります。療育やリハビリテーションを経て、特別支援学校や特別支援学級に通い、就業に至る方もいます。

 

ダウン症とは、親からの遺伝が関係することが少ない病気といわれています。ダウン症は母体の年齢が高まるほど発症率が上昇する病気であり、その割合は妊婦さんが20歳のときに約1,500分の1、35歳のときに約400分の1、40歳のときに約100分の1となります。

 

つまり、ダウン症とは高齢出産のときにリスクが高まる病気といえます。母体の年齢が上がると受精卵に生じる染色体異常の割合が増加していくため、ダウン症などの病気や流産の可能性も高くなると考えられています。

 

ダウン症の子供の特徴とは

ダウン症とは、耳や鼻の位置が低く、目がつり上がっているなど、顔つきに特徴がある病気というイメージをお持ちの方が多いでしょう。外見のほかにも、いくつかダウン症の子供に特徴的な点があります。

 

ダウン症の子供は筋肉の緊張が低いため、運動能力が低く、疲れやすいことも少なくありません。赤ちゃんの頃から寝返りやおすわりを経て、立位や歩行といったように順を追ってできる運動が増えていきますが、同年齢の子供と比較すると発達には時間がかかります。

 

人なつこい性格の子供が多いですが、発音が不明瞭になることもあり、自分の意思を言葉で伝えるのが苦手という側面もあります。そのほかにも、観察力に優れている、頑固、感受性が強いなど、ダウン症の子供の特徴についてはいろいろな形で表現されています。

 

ダウン症のリスクを抑える方法について

若い妊婦さんであってもダウン症の子供を授かる可能性はありますが、高齢出産のときにリスクは上昇します。35歳以上の女性では受精卵の約6割に染色体異常があるとされており、特にダウン症や流産の可能性が高まります。したがって、妊娠や出産の計画は早めに立てておくに越したことはありません。

 

近年は女性の社会進出が進み、キャリアを大切にする方も増えてきました。キャリアの都合で高齢出産を予定している場合には、あらかじめ卵子凍結を検討しておくことも一つの方法です。

 

また、「ダウン症は年齢が上がるとリスクが避けられない病気」ととらえている方もいるかもしれませんが、実は着床前診断という検査で妊娠前に調べることも可能です。

 

着床前診断とは、受精卵に含まれる染色体や遺伝子の異常を調べる技術のことです。染色体異常の認められない受精卵を選んで着床に至るため、ダウン症や流産のリスクを減らすことができます。

 

CGLの着床前診断を受けるという選択肢も

日本国内でも着床前診断の臨床研究が始まっていますが、過去に体外受精が3回以上成功していない、流産が2回以上あったなど、定められた条件を満たす必要があります。医療機関で検査を受ける場合、日本参加婦人科学会に申請をして許可を得る必要となります。

 

しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)という会社の着床前診断プログラムでは、日本国内にいながらにして検査を受けることが可能です。受精卵または受精卵から取り出した細胞のDNAを増幅させ、米国の研究所に輸送する体制をとっているためです。

 

着床前診断を受けるために海外に渡航するご夫婦もいますが、CGLのプログラムを利用すればその必要はありません。このプログラムに違法性はなく、米国で検査を行う機関も年間数万件の実績を誇るため、安心して検査を受けることができます。

 

高齢出産を予定していて、ダウン症や流産について心配があるときは、CGLの着床前診断を検討してみてはいかがでしょうか。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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