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ダウン症の割合はどれくらい?高齢出産との関係や着床前診断についてもご紹介

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

高齢出産の増加に伴い、ダウン症のリスクについて不安を抱えているご夫婦もいるでしょう。日本において、ダウン症の子供が生まれる割合はどれくらいなのでしょうか。今回は、ダウン症の割合や、高齢出産との関係に焦点を当ててお伝えしていきます。

日本におけるダウン症の割合とは

ダウン症とは、染色体異常に起因する障害のひとつであり、21番目の染色体の数や形態に異常が生じることが原因となります。ダウン症の原因として多いのは、21番目の染色体が3本に増える「21トリソミー」という異常です。

 

ダウン症の中には、遺伝によって発生する可能性があるタイプも存在しますが、ほとんどが偶発的に生じる染色体異常が原因となります。つまり、ダウン症は誰にでも発生する可能性があるといえます。

 

日本において、2010〜2016年に行われた調査では、ダウン症児の年間推定出生数がおよそ2,200人とされています。これは、1万人の出生あたり22人という計算です。

 

日本では、ダウン症児の出生数について記録する仕組みがないため、このような調査で得られたデータが実態をよく反映しているということになります。

 

高齢出産とダウン症の割合の関係について

高齢出産とは、女性の年齢が35歳以上での初産と定義されています。高齢出産になると、ダウン症の割合は増加するといわれています。

 

20歳の妊婦さんの場合、約1,500人に1人の割合でダウン症の赤ちゃんを出産します。それが、35歳になると約400人に1人の割合に増加するため、高齢出産ではダウン症の発生率が高まるということになります。そして、40歳の妊婦さんの場合、約100人に1人の割合となるため、ダウン症のリスクはますます高まっていきます。

 

高齢出産で女性の年齢が高くなるほどダウン症の割合は増加するため、リスクが気になる場合は、できるだけ早めの妊娠や出産を計画することが大切になります。

 

ダウン症の割合は増加している?

高齢出産の割合は、1990年台には数%でしたが、近年は女性の社会進出や晩婚化の影響を受けて増加傾向にあります。2016年には28%を超え、4人に1人が高齢出産を経験している状況となりました。

 

過去にはダウン症の割合が増加することが予想されていましたが、2010年以降、横ばいの状態が続いています。これは、羊水検査、絨毛検査、NIPT(新型出生前診断)など、出生前診断の普及が影響していることが推定されます。

 

出生前診断を受けて陽性の結果となり、診断が確定した場合には、妊娠を継続しないという選択をするご夫婦もいます。どのような選択をするかは、ご夫婦の考え方や事情によって変わりますが、いずれにせよ難しい決断となるものです。

 

また、出生前診断を受ける場合は、検査のリスクについても知っておく必要があります。検査精度の高い羊水検査や絨毛検査では、稀に流産を引き起こすリスクがあるため、検査を受けるかどうかは事前にご夫婦でよく話し合うことが望ましいです。

 

ダウン症が心配なご夫婦は着床前診断を視野に入れる選択肢もある

出生前診断は妊娠後に受ける検査であるのに対し、着床前診断は妊娠前に受けることができる検査です。着床前診断とは、受精卵の段階で染色体や遺伝子の異常を調べ、異常の認められない卵を子宮に戻す技術のことです。

 

染色体異常がある受精卵では、ダウン症の発生リスクがあるだけでなく、そもそも着床しにくいという特徴があります。そして、たとえ着床したとしても流産してしまうことが多く、なかなか出産に至ることができません。

 

着床前診断では、あらかじめ染色体異常の有無を調べることから、着床率を上げ、流産やダウン症のリスクを減らすことが可能となります。

 

日本で検査を受けるには、学会が定める条件を満たし、申請や承認の手続きが必要です。しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断であれば、希望者が検査対象となります。

 

CGLの着床前診断プログラムでは、日本の医療機関で得た受精卵を、高い技術を持つ米国の検査機関に輸送します。受精卵を輸送する仕組みに違法性はなく、ご夫婦が海外に渡航する必要もありません。

 

また、日本の一般的な着床前診断とは異なり、高確率で男女産み分けも可能であることも特徴となります(統計上98%以上といわれています)。

 

母親となる女性の年齢が高くなると、ダウン症の割合が増加することから、障がい児を授かる可能性に不安な気持ちを抱えているご夫婦もいるでしょう。年齢とともに、染色体異常の割合は増えていくため、妊娠や出産にあたって不安を解消したい場合は、CGLの着床前診断について調べてみてはどうでしょうか。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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