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ダウン症の原因とは?受精卵の染色体異常を調べる着床前診断の流れを解説

赤ちゃんに発生する染色体異常の中でも、ダウン症は発生率が高い病気です。ダウン症は何が原因となって発生するのでしょうか。今回は、ダウン症の原因や受精卵の段階で染色体異常を調べる検査についてご紹介します。

ダウン症の原因とは

ダウン症には「標準型」「転座型」「モザイク型」という3つのタイプがあり、それぞれ原因が異なります。ダウン症の中で最も多くを占めるのは標準型であり、全体の90〜95%とされています。

 

通常、染色体は2本で1組となりますが、数が1本増える異常を「トリソミー」といいます。ダウン症は、21番の染色体が3本に増える異常であるため、「21トリソミー」とも呼ばれています。

 

標準型の場合、両親の染色体は正常であるケースが大半であり、両親の染色体が配偶子を形成する過程で不均等に分離することが原因といわれています。染色体が分離するときに発生するトリソミーが原因となります。

 

転座型は、全体の約5%を占め、両親のどちらかには転座を引き起こす染色体があります。ダウン症の中でも、親の遺伝が関係するタイプです。21番の染色体のうち1本が他の染色体につき、一部の染色体が3本に増えてしまうことが原因です。

 

モザイク型は、ダウン症の中でも症例数が少なく、珍しいタイプです。正常な21番染色体のある細胞もあれば、21番染色体が3本に増えた細胞もあり、混在していることが特徴です。

 

ダウン症が遺伝するのは全体の5%を占める転座型のみであり、ほとんどが遺伝とは関係なく、偶発的に生じる異常が原因といえます。

 

母親の年齢と染色体異常の関係

受精卵に染色体異常があると、着床しにくく、流産しやすい状態になることがわかっています。異常のある受精卵では、出産に至れないことも多いですが、赤ちゃんが生まれるとダウン症などの病気を有している可能性があります。

 

受精卵の染色体異常は、母親の年齢が高まるほど、発生率が増加します。34歳以下の方の受精卵でも59%の割合で染色体異常が含まれていますが、年齢が35〜39歳になると63%に増えます。40〜47歳では、74%の受精卵に染色体異常が認められるとされています。

 

これは、女性の年齢が上がるにつれて、卵子が老化することが原因といわれています。減数分裂のときに、染色体の数を均等に分けられなくなることが原因で、染色体異常が生じやすくなるのです。

 

高齢出産ではリスクがあるといわれていますが、その理由の一つが、染色体異常の発生率が高まることにあります。

 

ダウン症の原因・リスクを防ぐためにできること

ダウン症のリスクが心配な方は、できるだけ若いうちに子供を出産することを計画すると良いでしょう。若い女性でも子供がダウン症になるリスクはありますが、年齢が若い方が発生率は低くなります。

 

ただ、現実的には思った通りのタイミングで妊娠や出産に臨めるとは限らず、家庭の事情やキャリアの兼ね合いから、出産時の年齢が高くなることもあります。そんなときは、妊娠前に受精卵の異常を調べる「着床前診断」を検討することも可能です。

 

着床前診断とは、受精卵の段階で遺伝子、染色体の異常を調べる検査です。体外受精で得た受精卵を調べ、異常の認められない受精卵を選んで子宮に戻し、着床率を上げ、流産を減らすことを目的としています。

 

そして、染色体異常の有無を調べてから妊娠に至るため、ダウン症の子供が生まれるリスクを減らすことにもつながります。ただし、日本で検査を受けるためには満たすべき条件があり、学会に申請する必要があります。

 

ダウン症のリスクが心配ならCGLの着床前診断を検討

株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)という会社の着床前診断プログラムでは、学会への申請も不要で、希望者が受けられる仕組みになっています。CGLでは、米国の研究所に受精卵(または受精卵から採取した細胞のDNAを増幅したもの)を輸送します。

 

このような輸送体制によって、ご夫婦が海外に渡航する必要なく、着床前診断を受けることが可能となります。米国では男女産み分けを目的とした着床前診断も実施可能であり、CGLのプログラムでも希望の性別の子供を高確率で授かることができます(統計上98%とされています)。

 

この仕組みに違法性はなく、米国で検査を行うCooperGenomics(クーパーゲノミクス)社は、年間数万件もの豊富な実績を誇る機関です。したがって、安心して検査を受けることが可能です。

 

着床前診断を受けると、ダウン症だけでなく、エドワーズ症候群やパトー症候群など、染色体異常が原因となる病気のリスクを減らすことにもつながります。染色体異常が原因で不妊や流産にもつながるため、不安を抱えている方は視野に入れてみてはいかがでしょうか。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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