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ダウン症の種類とは?標準型、転座型、モザイク型についてわかりやすく解説

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

ダウン症には、いくつかの種類があり、それぞれ発生する仕組みには違いがあります。今回は、ダウン症の種類について、標準型、転座型、モザイク型に分けて解説します。また、受精卵の段階で染色体異常を調べる着床前診断についてもお伝えするため、ダウン症のリスクが不安な方は参考にしてみてください。

ダウン症の種類その1「標準型」

ダウン症の種類として最も多くを占めるのが「標準型」です。標準型では、ヒトの染色体のうち、21番目の染色体が3本に増えた場合にダウン症が発生します。

 

本来は2本で1組になっている染色体が3本に増える異常は「トリソミー」といいます。標準型のダウン症は、異常が生じる染色体の番号と組み合わせて、「21トリソミー」ともいわれています。

 

標準型のダウン症では、卵子や精子を形成するときの減数分裂において、染色体を均等に分けられないことが原因と考えられています。その結果、染色体の数が増えたり減ったりするなど、数的な異常が生じます。

 

ダウン症の種類が標準型の場合、両親の染色体には異常がないことがほとんどです。標準型のダウン症は偶然発生するとされており、誰にでも可能性はあるのです。

 

ダウン症の種類その2「転座型」

ダウン症の種類のうち、転座型は約5%を占めるタイプとなります。この種類のダウン症では、両親のどちらか一方が転座の保因者であり、それが子供に遺伝することがあります。転座型の約半数は親からの遺伝によって生じることから、ダウン症全体のうち、遺伝が関与するのは2%程度とされています。

 

転座では、染色体の一部が他の染色体に結合するなど、構造的な異常が発生します。転座型のダウン症の場合は、21番目の染色体が他の染色体についてしまうことが原因となります。

 

ダウン症の種類その3「モザイク型」

モザイク型では、すべての細胞ではなく、一部の細胞だけにトリソミーが発生する状態となります。モザイク型でも、標準型のように21番目の染色体が3本になりますが、限られた細胞だけに異常が発生する点で違いがあります。正常な細胞と、異常な細胞が混在しているため、モザイク型と呼ばれています。

 

モザイク型では、両親の染色体は正常であり、遺伝の関係がないことがほとんどとされています。そして、モザイク型のダウン症では、モザイクの頻度によって症状がみられるかどうかが左右されることになります。

 

ダウン症の合併症にはどんな種類がある?

ダウン症の子供は、さまざまな合併症を有することが多いです。合併症にはどのような種類があるのか、順番に確認してみましょう。

 

・発達遅滞

ダウン症の子供では、発達に遅れが生じ、寝返り、ハイハイ、立つ、歩くなどの運動の獲得がゆっくりと進んで行きます。最終的に独歩が獲得できない例はほとんどなく、多くの場合は時間をかけて運動機能が発達していきます。

 

言語面に関しては単語や簡単な文章でのコミュニケーションや発語が困難なケースもあり、ジェスチャーや絵カードなどを活用する場合もあります。知的機能にも個人差がありますが、特別支援学級、特別支援学校で学び、就業される方もいます。

 

・先天性心疾患

ダウン症の子供では、先天的な心臓の奇形や病気を合併することが多く、約半数が何らかの心疾患を有するとされています。代表的な例としては心臓の中にある左右の部屋を隔てる壁に穴があいている「心房中隔欠損」や「心室中隔欠損」と呼ばれる奇形などが挙げられます。中には手術が必要になるケースも存在しますが、手術が困難な事例もあり、予後を左右する要因になりやすいです。心臓の病気があれば、運動に制限を設ける場合もあります。

 

・消化管疾患

ダウン症の約1割は消化管の病気を合併するといわれています。食道や腸などに異常が生じることが多く、食道閉鎖、十二指腸閉鎖などが代表例です。状態によっては、赤ちゃんが生まれて間もない段階でも、手術を行うケースがあります。

 

・眼科系の異常

ダウン症があると、「屈折異常」という目の異常が多くなります。屈折異常には、近視、遠視、乱視が含まれます。

 

また、ダウン症の子供では、目がつり上がり、特徴的な顔つきになります。眼の向きに関しても、右と左で同じ方向を向かない「斜視」という状態になりやすいです。

 

加えて、目の中にある水晶体というレンズが白く濁る「白内障」の割合が多いこともダウン症の特徴です。ダウン症以外の子供では1〜2%であるのに対し、ダウン症では10〜25%といわれています。白内障を合併した場合、経過観察となることが多いです。

 

ダウン症が不安ならCGLの着床前診断を検討する方法もある

ダウン症は、遺伝によって発生する種類もありますが、その頻度は低いです。ほとんどが偶然によって発生するものであり、高齢出産では特に染色体異常のリスクが高まります。

 

ダウン症の種類のうち、標準型の場合は、20歳の妊婦さんで約1,500人に1人の割合で発生します。そして、その頻度は年齢とともに高まっていき、35歳になると約400人に1人、40歳になると約100人に1人の割合になります。

 

また、高齢出産になると、受精卵の染色体異常が増加するのに伴い、着床しにくくなり、流産しやすくなることがわかっています。そうしたリスクが不安な場合は、着床前診断を受けるという選択肢もあります。

 

着床前診断とは、受精卵の段階で遺伝子、染色体の異常を調べる検査のことです。あらかじめ異常を調べ、異常が認められなかった受精卵を子宮に戻し、着床を目指します。妊娠後に行う出生前診断とは種類が異なります。

 

日本で着床前診断を受ける際は、過去に流産を繰り返した経験があるか、重い遺伝病が子供に受け継がれる可能性がある場合など、対象者が制限されています。しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断プログラムであれば、そのような制限はなく、米国の検査機関で検査を行うため、希望者であれば基本的に誰でも着床前診断を受けることが可能です。

 

ダウン症にもいくつか種類はありますが、どんな人にでも偶然発生する可能性はあるため、不安があれば着床前診断のような検査を受けておくことも方法のひとつであると言えます。

 

ダウン症の子供では、約半数が心臓の病気を、約10%が消化管の病気を有するなど、合併症も見受けられます。赤ちゃんのダウン症やそれに伴う合併症が不安な方は、着床前診断を検討してみてください。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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