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ダウン症の診断方法とは?リスクが不安な方が知っておきたい時期や費用を解説

ダウン症の診断は、どのようにして行われるのでしょうか。今回は、ダウン症の診断に用いられる検査内容、時期、費用などについてわかりやすく解説します。ダウン症のリスクが不安な方、着床前診断にご興味のある方は、ぜひとも参考にしてみてください。

ダウン症とは

ダウン症は、染色体異常の一つです。ヒトの染色体には、22対44本の常染色体、1対2本の性染色体があります。どの染色体に異常が生じるかによって、生じる病気や障害にも違いが出てきます。

 

ダウン症は、21番目の常染色体が3本に増加することが原因とされています。染色体が1本増える異常はトリソミーと呼ばれるため、ダウン症は「21トリソミー」とも言われます。

 

ダウン症の子供には外見的な特徴があり、目がつり上がり、唇が厚いなど、独特な顔つきになります。また、筋肉の緊張が低いことによって、体が柔らかくなり、運動の発達には遅れが生じます。言語の発達にも遅れがありますが、知能に関しては個人差もあります。

 

また、ダウン症の子供には合併しやすい病気があり、約半数が心臓の病気を、約10%が消化器の病気を有しているとされています。

 

ダウン症を診断する時期について

妊娠中に検診を受けたときのエコーで、ダウン症の疑いを指摘されるケースがあります。首元のむくみが厚ければ、ダウン症の可能性が高いといわれているためです。しかし、エコーだけでは診断を確定できないため、正式に診断するためには、確定診断を受けることになります。

 

ダウン症候群を診断する時期は、場合によってそれぞれであり、一概にはいえません。生後、赤ちゃんの外見的な特徴や検査の結果から、ダウン症と診断される場合もあります。ダウン症は、生まれてすぐに診断されるケースもあれば、生後時間が経ってから診断されるケースもあり、診断の時期に違いがあるのです。

 

ダウン症の診断に用いられる検査とは

妊娠中にダウン症などの染色体異常を調べることができる出生前診断は、確定診断とスクリーニング検査に大別されます。精度が高く、それだけで診断を確定できる検査は確定診断に該当します。

 

確定診断には羊水検査と絨毛検査があり、羊水や絨毛の一部を採取して、赤ちゃんの異常を調べていきます。

 

いずれも高い精度で異常を調べて、妊娠中にダウン症の診断をすることができます。しかし、頻度は低いものの流産などのリスクを伴うため、検査を受けるかどうかよく検討する必要があります。

 

一方、スクリーニング検査としては、妊婦さんの採血だけでダウン症などを調べることができるNIPT(新型出生前診断)などが挙げられます。確定診断ほど精度が高くないため、この検査で陽性であれば確定診断を受けることになります。

 

ダウン症のリスクが不安なら検討したい着床前診断

妊娠や出産のあとで、赤ちゃんにダウン症があると診断される可能性が不安に感じられるときは、着床前診断を受けるという選択肢もあります。着床前診断は、妊娠する前に受精卵の段階で染色体、遺伝子の異常を調べ、異常のない受精卵を子宮に戻す技術です。

 

染色体異常がある受精卵では、赤ちゃんがダウン症と診断される可能性もありますが、着床に至りにくいという特徴があります。そして、着床したとしても、染色体異常が原因で流産してしまうことも珍しくありません。

 

着床前診断を受けておくと、着床率を上げ、ダウン症などの障害、赤ちゃんの流産を防ぐことができます。しかし、日本で検査を受けるには学会が定める条件を満たす必要があり、申請と承認の手続きを経ることになります。

 

海外に渡航して着床前診断を受けるご夫婦もいますが、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断なら、日本にいながらにして制限なく検査を受けられます。

 

このプログラムでは、受精卵を米国のCooperGenomics(クーパーゲノミクス)社に輸送して検査するため、一般的な日本国内の検査のような制限がありません。

 

CGLの着床前診断では、ダウン症などにつながる染色体異常がないか調べるだけでなく、赤ちゃんの性別を高い確率で産み分けすることも可能です(※統計上98%以上といわれています)。

 

妊娠中や出産後に赤ちゃんがダウン症と診断される場合もありますが、育てていくことに対する不安を感じる方もいるでしょう。そんなときは、着床前に受精卵の異常を調べることができるCGLのプログラムを検討してみてはいかがでしょうか。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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