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ダウン症はいつわかる?着床前診断で調べる染色体異常や出生前診断との違いとは

子供にダウン症などの染色体異常があるという事実は、いつわかるのでしょうか。ダウン症のリスクが不安な方にとって、「いつわかるか」は、気になるポイントです。今回は、ダウン症の有無がいつわかるのか、着床前診断と出生前診断との違いについて触れながらお伝えしていきます。

ダウン症の有無はいつわかるのか

これから妊娠を予定している方や、赤ちゃんを授かった方にとって、ダウン症の有無が「いつわかるか」は気になる点の一つでしょう。ただ、ダウン症がいつわかるのか、タイミングについて明確な基準といえるものはありません。

 

妊娠中に行う検診でダウン症が疑われた場合は、検査を実施して、そこで判明することもあります。しかし、ダウン症があることは、出産して間もなく知らされる場合もあれば、生後時間が経ってから告知される場合もあります。

 

外見的な特徴や合併症の有無、検査の結果などから、ダウン症があるかどうか総合的に判断することになります。そのため、ダウン症がいつわかるのかについては、人によって違いがあり、ケースバイケースといえます。

 

出生前診断を受けたらダウン症の有無はいつわかる?

出生前診断を受けることで、妊娠中にダウン症があるとわかる場合もあります。出生前診断は、検査の種類によって実施時期が異なるため、ダウン症の有無がいつわかるかについても違いが生じます。

 

妊娠11〜13週のエコー検査では、赤ちゃんの首元のむくみを確認し、その有無によってダウン症の可能性を調べることが可能です。むくみが厚ければダウン症の確率が上がるといわれていますが、それだけで正確な診断はできません。ダウン症が疑われるとき、希望があれば確定診断を受けることもできます。

 

出生前診断のうち、確定診断には羊水検査と絨毛検査があります。羊水検査は妊娠15〜18週頃、絨毛検査は妊娠10〜12週頃に行います。いずれも検査結果は2週間程度で知らされ、陽性であれば赤ちゃんがダウン症ということになります。

 

羊水検査と絨毛検査では、稀に流産を引き起こすリスクがあります。そのため、採血で実施できるNIPT(新型出生前診断)を受けるという選択肢もあり、一般的には妊娠10週目以降に受けることができ、結果は2週間程度で通知されます。

 

NIPTなどのスクリーニング検査では、ダウン症の診断を確定させることができないため、仮に陽性であれば、確定診断を受ける流れとなります。

 

着床前診断と出生前診断との違いとは

着床前診断と出生前診断との違いは、検査を受けるタイミングにあります。出生前診断は「妊娠後」、着床前診断は「妊娠前」に受ける検査となります。それぞれの検査でダウン症の有無がいつわかるかが異なるため、その後の対応も変わってきます。

 

仮に出生前診断でダウン症があるとわかれば、妊娠を継続するかどうか悩んでしまうことになりかねません。一方、着床前診断であれば、あらかじめ染色体異常のない受精卵を選んで着床に至るため、結果を受けて思い悩む心配がありません(※ただし、着床前診断を受けても、必ず羊水検査を回避できるとは限りません)。

 

また、着床前診断では受精卵の遺伝子、染色体の異常を調べ、異常が認められなかった受精卵を子宮に戻します。そのため、染色体異常に起因するダウン症以外の病気、流産を防ぐことにもつながります。

 

ダウン症のリスクが不安なら着床前診断を視野に

着床前診断を受けて、ダウン症や流産のリスクを下げたいとお考えのご夫婦が、日本で検査を受けるときにはいくつか制限があります。

 

日本では、過去に繰り返し流産しているか、子供に重い遺伝病が遺伝する可能性があるときに検査の対象になります。さらに、学会の認可が必要になるため「子供のダウン症が不安」「高齢出産を予定している」というだけでは検査を受けることができません。

 

しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断であれば、誰でも検査対象となります。日本にいながらにして完結できる検査で、米国のCooperGenomics(クーパーゲノミクス)社に受精卵を輸送する仕組みが整っています。

 

この機関は年間数万件の検査実績を有しており、受精卵を輸送する体制に違法性はないため、安心して検査を受けることができます。

 

加えて、CGLの着床前診断では、高い確率で男女産み分けが可能となります(統計上98%以上とされています)。希望の性別の赤ちゃんを授かる受精卵を選ぶことによって、産み分けできる仕組みとなっています。

 

妊娠や出産のあとで、ダウン症があるかどうか、いつわかるのか不安に感じる方は、妊娠前に行えるCGLの着床前診断を検討してみても良いかもしれません。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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