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ダウン症を予防する方法とは?葉酸で期待できる効果や着床前診断についての解説

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

赤ちゃんにダウン症が発生するのを予防するために、何かできることを実践したいとお考えのご夫婦もいることでしょう。今回は、ダウン症は予防できるのか、葉酸の摂取によってどのような効果が期待できるのかについて解説します。

ダウン症の赤ちゃんが生まれる原因とは

通常、ヒトは23組46本の染色体を持っていますが、その数や形態に異常が生じることを総称して、染色体異常と呼びます。

 

ダウン症は、21番目の染色体が3本に増える、数の異常によって発生することがほとんどとなります。本来は2本の染色体が1本増加する異常はトリソミーといい、21番目の染色体に生じることから、「21トリソミー」ともいわれています。これがダウン症のタイプの中でも標準型となります。

 

ダウン症には、他に転座型とモザイク型というタイプもみられます。転座型はダウン症の5%を占め、21番目の染色体の片方が他の染色体に結合し、一部がトリソミーとなります。モザイク型は珍しいタイプで、21番染色体が正常な細胞と、トリソミーになっている細胞が混在しています。

 

ダウン症のうち、転座型に関しては親からの遺伝が影響する場合があります。ただし、ダウン症を含む染色体異常のほとんどは偶然によるものであり、誰にでも生じる可能性があるとされています。

 

ダウン症は予防することができるのか

ダウン症の多くは偶然発生するため、予防するための方法は確立されていません。ただし、赤ちゃんにダウン症が発生するのをできる限り予防したいという思いがあれば、自分でできる対策もあります。

 

女性の年齢が上がると、受精卵に生じる染色体異常の割合が増え、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率が高まることが明らかになっています。そのため、赤ちゃんのダウン症を予防したい場合には、できるだけ早いタイミングでの妊娠、出産の計画を立てることが望ましいです。

 

女性の社会進出や晩婚化が進んでいる社会的背景もあり、妊娠や出産のタイミングを思い通りにコントロールすることは難しい側面もあります。

 

しかし、年齢とともにダウン症のリスクが上がることを念頭に置いて人生設計することは、ダウン症を予防するためには必要な考え方であると言えます。

 

ダウン症の予防と葉酸の関係について

ダウン症の予防には、葉酸の摂取が有効であるという説を耳にしたことがある方もいるかもしれません。葉酸は赤ちゃんの成長に必要な栄養素であることはわかっていますが、ダウン症の予防には効果があるのでしょうか。

 

葉酸は、ビタミンB群の一種であり、DNAの合成や細胞分裂に関与する作用があります。葉酸が不足すると、赤ちゃんの先天異常のリスクが高まるとされています。

 

葉酸の不足によってリスクが上がる病気としては、神経管閉鎖障害がよく知られています。神経管とは、脳や神経のもとになる管で、妊娠6週頃に完成するとされています。神経管がうまく閉じない状態を神経管閉鎖障害といい、二分脊椎、無脳症などが含まれます。

 

中には、ダウン症の予防においても、葉酸は効果的と考える説があります。しかし、葉酸が神経管閉鎖障害の予防に効果的であることはわかっていますが、ダウン症の予防につながるとは明言できません。

 

ただ、妊娠前や妊娠中には、赤ちゃんの成長や神経管閉鎖障害の予防のために、葉酸の摂取を心がけておくこと自体には損はありません。

 

葉酸は大豆、ほうれん草、さつまいもなどの食べ物から摂取できますが、調理によって損失が生じる側面もあるため、サプリメントを飲むという方法もあります。

 

ダウン症予防のために着床前診断を受ける方法もある

妊娠や出産のタイミングを考えるなど、ダウン症を予防するためにできる対策はありますが、若い女性の子供でもダウン症が発生する可能性は否定できません。赤ちゃんのダウン症が不安な場合は、あらかじめ検査を受けておくという選択肢もあります。

 

出生前診断では、妊娠後に赤ちゃんの異常を調べることができます。羊水検査や絨毛検査などが含まれ、妊娠中にほぼ100 %の精度でダウン症の有無を調べることが可能となります。

 

そのため、出生前診断によって心の準備ができる利点はありますが、稀に流産や破水を引き起こすことがあります。そして、陽性の結果であった場合には、妊娠を継続するかどうか辛い選択をしなければならないご夫婦もいます。

 

一方、着床前診断は、妊娠後ではなく、妊娠前の段階で受精卵の検査を行うことができます。これは、受精卵の染色体や遺伝子の異常を調べて、異常のない卵で着床させることが可能となる技術です。

 

染色体異常がある受精卵の割合は、女性の年齢が上がるにつれて増加していきます。染色体異常があれば、着床しにくく、流産しやすい状態となり、ダウン症の発生にもつながります。着床前診断では、こうしたリスクの発生を予防することが可能なのです。

 

日本で着床前診断を受けるためには、過去に流産を繰り返しているなど、特定の条件を満たすことが必要とされています。通常、ダウン症を予防したいというだけでは、検査対象となりません。しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断であれば、そのような制限がなく、希望者であれば基本的に誰でも受けることができる仕組みとなっています。

 

赤ちゃんのダウン症や流産を予防したいとお考えの場合は、CGLの着床前診断について詳しく調べてみてはいかがでしょうか。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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