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モノソミーとは何?流産の原因になる染色体異常について解説

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

染色体異常の一つである「モノソミー」とは、どんな状態なのでしょうか。今回は染色体異常の基本やモノソミーの概要を中心に解説します。また、染色体異常を調べることができる検査についてもご紹介します。

流産の原因にもなる染色体異常とは?

ヒトの遺伝子には、23組46本の染色体が含まれています。この染色体には1〜22番までの番号がつけられた「常染色体」と、性別の決定に関与する「性染色体」があります。これらの染色体に起きる何らかの異常を染色体異常と呼びます。

 

染色体異常には、本来1組2本の染色体の数が増えたり減ったりする「数的異常」や、形態が変化する「構造異常」が含まれます。受精卵に染色体異常があると、着床する確率が下がり、妊娠したとしても流産に至る可能性が高まると考えられています。

 

また、女性の年齢が高くなればなるほど、染色体異常が生じる確率は高まることがわかっています。高齢出産が増加している今、染色体異常について不安を感じる方も少なくありません。

 

染色体異常の「モノソミー」とは?

ヒトの染色体は、一般的に2本で1組の状態になっており、この状態をダイソミーといいます。セットになっている染色体の本数が増減する場合、その数に応じて異常の名称が異なります。

 

一方、モノソミーとは、2本で1対となるはずの染色体の片方がない状態を指します。2本で1つのセットになっているのではなく、1本に減った状態になります。モノソミーも染色体の数が変わるため、数的異常に該当します。

 

着床後、流産となってしまうモノソミーとしては常染色体の中でも最も小さい21番、22番の染色体に生じることがありますが、稀に発生する程度といわれています。しかし、本来はXXまたはXYの組み合わせとなっている性染色体の数が減り、Xを一つしか持たない状態になるXモノソミーは流産の原因となることも少なくありません。

 

トリソミーという染色体異常はモノソミーと並んで、流産の原因として知られています。トリソミーとは、2本で対をなしている染色体が3本に増える異常のことです。染色体異常といえば発生率の高いダウン症候群が広く知られていますが、この病気は21番の染色体に生じる21トリソミーが原因とされています。

 

その他、4本で1組になるときはテトラソミー、5本で1組になるときはペンタソミーといいます。モノソミー以外にも、染色体の数に関する異常にはいくつか種類があるのです。

 

染色体異常による障害の種類とは

染色体異常は、染色体の数や構造に生じる異常の総称です。何番目の染色体に、どのような異常が発生するかによって、出現する病気や障害も変わってきます。次に、染色体異常によって赤ちゃんに生じる障害として頻度の高いものをご紹介します。

 

ダウン症候群

21番目の染色体のトリソミーによって生じるダウン症候群は、染色体異常による障害の中でも発生率が高いため、広く知られています。ダウン症候群の95%は、21番目の染色体のトリソミーですが、中には違う異常が原因となる場合もあります。

「転座型」では、21番目の染色体のうちの1本が、他の染色体にくっつきます。それによって、部分的にトリソミーが発生することが原因となります。「モザイク型」では、すべての細胞ではなく、一部の細胞だけがトリソミーになっています。トリソミーの細胞が混在していることからモザイク型といわれ、モザイクの頻度によって症状は変わります。

ダウン症候群の子供では、約半数が心臓の病気を、約1割が消化管の病気を合併します。ゆっくりと発達しますが、知的発達には個人差があります。リハビリテーション、療育などを経て地域の特別支援学級や特別支援学校に通い、最終的に就業する方もいます。

 

エドワーズ症候群

18番目の染色体が1本増え、トリソミーとなることによって発生します。心疾患、感染症が主な原因となり、1歳まで生きることができる子供は約1割となります。しかし、中には10歳を過ぎても元気で過ごしている方はいるため、個人差があります。

 

パトー症候群

13番目の染色体が1本増え、トリソミーとなることによって発生します。心臓の奇形、停留睾丸、多指症など、複数の先天異常を合併しやすいです。1歳まで生存できる割合は約1割とされています。

 

なお、常染色体のモノソミーで発生する障害としては、5番染色体が一部欠失することが原因となる「5pモノソミー」などが挙げられます。5pモノソミーでは、生まれたときに猫のような高い声で鳴く特徴があり、重い知的障害を合併します。

 

CGLならモノソミーやトリソミーなどの染色体異常を事前に診断可能

着床前診断とは、体外受精を行って得られた受精卵の染色体異常を調べる検査のことです。妊娠してから行う出生前診断とは違い、受精卵が着床する前に異常を調べることになります。

 

着床前診断では、異常がないとわかった受精卵を子宮に戻す技術によって、妊娠率が高まり、染色体異常に伴う流産を防ぐことができます。日本では臨床研究が行われていますが、着床前診断を受けることができる対象者には制限が設けられています。

 

2回以上胚移植に成功していない「反復ART不成功」、2回以上流産を経験している「反復流産」、ご夫婦のどちらかに「均衡型転座」のある(流産経験は問われません)方に限られています。

 

しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)という会社の着床前診断であれば、日本にいながらにして、希望者が検査を受けることが可能となります。米国のクーパーゲノミクス社の研究所に受精卵または受精卵の細胞に含まれるDNAを輸送する仕組みによって、検査を受けることができるのです。

 

CGLの着床前診断で調べる染色体は、1〜22番の常染色体と性染色体です。これらの染色体に生じるモノソミーやトリソミーが不安な方は、視野に入れてみると良いかもしれません。

 

染色体異常が心配な方はCGLの着床前診断という選択肢もある

染色体異常による流産の可能性が比較的高いと考えられているのは、女性の年齢が35歳以上の場合です。35歳以上の方では、受精卵の6割以上に染色体異常があるというデータが存在するのです。40〜47歳の方では、4分の3の受精卵に異常が認められるともいわれています。

 

染色体異常は特殊な事例ではなく、誰にでも起こり得るものですが、特に母体の年齢が高いときにはリスクが高まります。

 

また、染色体異常のある受精卵の9割以上は着床すらできないとされています。さらに妊娠に至ったとしても、大半は流産となってしまいます。流産はつらい経験となってしまいますが、異常のない受精卵を選んで妊娠に至ると、そうした可能性を減らすことができます。

 

CGLの着床前診断は、リスクが少なく安全性が高いという利点もあります。モノソミーなどの染色体異常が気になる方や、流産の可能性を減らしたい方は、CGLの着床前診断を検討してみてはいかがでしょうか?

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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