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妊娠中にダウン症を調べる方法とは?エコーの特徴や着床前診断について解説

ダウン症の特徴とは

ダウン症の子供は、つり上がった目や厚い唇など、特徴的な顔立ちを持っている傾向があります。

 

また、筋緊張が低下することによって、抱いたときに柔らかく感じられ、運動の発達にも遅れが生じます。寝返り、四つん這い、ハイハイ、歩行などの運動を獲得するのに時間がかかります。

 

言葉の発達に関してもゆっくりと進んでいきますが、知的発達には個人差があります。療育、リハビリテーションなどを通して、専門家の支援を得ながら、地域の学校の支援学級や、特別支援学校に通って就業する方もいます。

 

また、ダウン症の子供は、約半数が心臓の病気を、約1割が消化管の病気を合併するとされています。心臓の病気に対する手術が必要になる場合もあります。

 

妊娠中のエコーでダウン症を検査することは可能か

妊娠中に、エコー検査でダウン症が疑われることがあります。エコー検査では、NTという首元のむくみの厚さを調べ、妊娠中の段階からダウン症の可能性を探ることができます。

 

NTが厚ければ、ダウン症の可能性が高まることがわかっていますが、厚みがあってもダウン症ではないことも多いです。妊娠中のエコー検査では、ダウン症の正確な診断はできないため、希望すれば詳しい検査を受けることも可能です。

 

また、妊娠中に胎動が激しい場合はダウン症の兆候だといわれることもありますが、科学的根拠はありません。

 

妊娠中にダウン症を調べる方法とは

妊娠中に受けるエコー検査では、ダウン症の正確な診断ができません。しかし、ダウン症があるかどうかを妊娠中に調べる出生前診断には、いくつかの種類があります。

 

検査精度が高いといわれているのは、確定診断に分類される羊水検査や絨毛検査です。

 

羊水や絨毛を採取する過程で、妊婦さんには少なからず負担がかかりますが、陽性であれば妊娠中にダウン症の診断を確定できます。稀に流産を引き起こすため、妊娠中の方は検査を受けるかどうかをよく検討する必要があります。

 

リスクのない出生前診断としては、母体血清マーカーテスト、NIPT(新型出生前診断)など、採血だけで実施できる手法もあります。しかし、検査精度は高くないため、結果が陽性であれば羊水検査などの確定診断を受けることになります。

 

妊娠前にダウン症について調べることができる着床前診断

ダウン症の検査といえば妊娠中に行うものがよく知られていますが、妊娠前に実施できる「着床前診断」という方法もあります。

 

着床前診断とは、体外受精で得た受精卵の染色体や遺伝子の異常を検査し、異常の認められない受精卵を子宮に戻して着床させる技術です。

 

受精卵に染色体異常がある場合、ダウン症などの障害が発生するリスクがあるだけではありません。染色体異常によって、着床しにくい状態になったり、流産しやすくなったりします。着床前診断では、そのようなリスクを下げることができるのです。

 

若いご夫婦の受精卵にも染色体異常は含まれていますが、女性が高齢になると異常が増えることがわかっています。そのため、高齢出産では妊娠中にダウン症があるとわかるケースも増えているため、不安があれば着床前診断を検討してみても良いかもしれません。

 

日本では過去に流産を繰り返していたり、遺伝病が赤ちゃんに遺伝する可能性があったりする場合のみ、検査を受けられることになっています。

 

しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断であれば、米国の検査機関に受精卵を輸送できるため、そのような制限がありません。

 

さらに、CGLの着床前診断では、高い確率で男女産み分けを実現できることも特徴です(※統計上98%以上とされています)。「男の子がほしい」「女の子がほしい」という希望があるご夫婦が検査を受けることも可能です。

 

妊娠中ではなく、妊娠前の段階でダウン症のリスクを調べておきたい方は、男女産み分けもできるCGLの着床前診断を検討してみてはいかがでしょうか。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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