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妊娠時の胎児の染色体異常とはどのようなもの?発生の確率と影響について

妊娠がわかると、「赤ちゃんが健康に生まれてほしい」という気持ちを抱くものでしょう。妊娠や出産を予定している方は、赤ちゃんの染色体異常が心配になることがあるかもしれません。今回は、染色体異常の発生率や影響について解説します。

妊娠に影響する染色体異常には3つの種類がある

染色体には、1から22番までの常染色体、性別の決定に関与する性染色体があります。どの染色体も2本で1組となっているため、通常は合計で46本の染色体が存在します。染色体の数が増減したり、構造が変わったりすることを染色体異常と呼んでいます。

 

染色体異常として発生率が高いものは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つが挙げられます。トリソミーとは、染色体の数が3本に増える異常のことです。

 

この3種類のトリソミーのうち、特に発生率が高いのは21トリソミーであり、ダウン症候群の原因となります。13トリソミーはパトー症候群、18トリソミーはエドワーズ症候群とも呼ばれています。

 

染色体異常のある受精卵では、その多くが着床することが難しいとされています。染色体異常がある場合は妊娠に至らないことが多いものの、妊娠したあとも流産してしまうケースが大半を占めます。

 

染色体異常は、赤ちゃんの病気や障害の原因になることがあるだけでなく、妊娠中に流産を引き起こす可能性もあるのです。

 

妊娠時に染色体異常が発生する原因とは

染色体異常が生じる原因ははっきりとわかっていませんが、細胞分裂時の突然変異によるものと考えられています。遺伝する可能性もあるといわれていますが、遺伝性は低く、原因は明らかになっていません。

 

妊娠時に生じる染色体異常についてわかっていることは、母体の年齢が上がるほど、染色体異常の発生率が高まるという事実です。34歳以下では59%、35〜39歳では63%、40〜47歳では74%の受精卵に染色体異常があるとされています。実際には妊娠に至らない受精卵もありますが、染色体異常は身近なものであることがわかります。

 

日本では高齢出産が増えているため、妊娠時には染色体異常を心配される方も少なくありません。ダウン症候群などの染色体異常も、妊娠時の年齢が上がるほどリスクは高まります。

 

妊娠中の染色体異常を調べる方法とは

妊娠の前後で受けられる検査は異なりますが、赤ちゃんの染色体異常を調べる方法はいくつかあります。妊娠してから出産前に受ける“出生前診断”には、羊水検査や絨毛検査といった確定診断、NIPT(新型出生前診断)や母体血清マーカーテストなどのスクリーニング検査があります。

 

確定診断は精度が高いですが、稀に破水や流産を引き起こす可能性があります。一方、スクリーニング検査はそのようなリスクがないものの、診断を確定させるほどの精度はありません。

 

どの手法にも異なる利点がありますが、まずはリスクの少ないスクリーニング検査から始め、染色体異常が疑われるときだけ確定診断を受けるケースも多いです。

 

また、妊娠が成立する前に受けることができる検査としては、“着床前診断”があります。着床とは、受精卵が子宮内膜に結合することであり、これによって妊娠が成立します。着床前診断は、体外受精によって得た受精卵の遺伝子や染色体の異常を調べる検査であり、妊娠後に行う出生前診断とは違いがあります。

 

着床前診断で染色体異常のない受精卵を選別して妊娠に至ると、染色体異常に起因する病気や流産のリスクを下げることにつながります。

※着床前診断を受けて妊娠した場合も、羊水検査を必ず回避できるとは限りません。

 

CGLの着床前診断で染色体異常を検査する方法と流れ

株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)という会社は、米国のクーパーゲノミクス社と提携しており、日本にいながらにして着床前診断を受けることができる仕組みを有しています。まずは日本の医療機関で体外受精を行い、そこで得られた受精卵または受精卵から採取した細胞のDNAを増幅した上で、米国の検査機関に輸送する体制を整えています。

 

通常、日本国内で実施する着床前診断では男女の産み分けができないことになっています。しかし、CGLの着床前診断では産み分けが目的の場合にも、利用できる利点があります。

 

性別を決める性染色体の組み合わせが「XY」なら男の子、「XX」なら女の子が生まれるため、希望する性別の染色体を持つ受精卵を選べば、ほぼ確実(統計上98%以上と言われています。)に産み分けが可能となります。

 

妊娠したあとで染色体異常があるとわかることが不安な方や、男女の産み分けに対してご希望がある方は、妊娠前に実施できるCGLの着床前診断を検討してみるという選択肢もあります。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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