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子供がダウン症になる原因とは?特徴や遺伝の影響についてわかりやすく解説

子供がダウン症になる場合、何が原因となるのでしょうか。今回は、ダウン症の子供が生まれる仕組みや遺伝の影響について解説します。子供がダウン症かどうか調べる方法についてもご紹介するため、不安がある方はご参考にしてください。

ダウン症の子供の特徴 

ダウン症の子供は、つり上がった目、厚い唇など、特徴的な顔つきになります。全体的に顔立ちが平坦になることも特徴です。

 

ダウン症の子供では、見た目だけでなく、発達においても特徴的な点があり、運動や言語の発達はゆっくりと進み、知能には個人差があります。リハビリテーションや療育を経て、特別支援学級などを利用しながら、地域の学校で就学する方もいます。

 

また、ダウン症の子供は、心臓や消化管の疾患を合併することも少なくありません。場合によって、斜視、難聴、肥満、糖尿病などが生じるケースもあります。

 

ダウン症の原因と遺伝との関係

ダウン症の子供が生まれる原因は、21番の染色体が1本増える「21トリソミー」とされています。トリソミーとは、通常2本でペアになっている染色体が3本に増える、染色体の数に関する異常です。

 

ダウン症のほとんどは、細胞分裂の際に偶然発生する異常が原因となるため、両親に異常がなくても生じる可能性があります。つまり、どんな両親の子供でもダウン症になる可能性があるといえます。

 

しかし、少数派ではあるものの、遺伝が関与してダウン症の子供が生まれるケースもあります。ダウン症のうち、全体の約5%を占める転座型の場合は、遺伝の影響を受けることがあるとされています。転座型の場合は、両親の有している染色体の異常が原因となって子供に遺伝する場合があります。

 

子供がダウン症かどうか調べる方法とは

子供のダウン症について調べる方法は、大きく分けて「出生前診断」と「着床前診断」の2種類があり、さらに、出生前診断には、それだけで診断を確定できる「確定診断」と、診断を確定できない「スクリーニング検査」があります。

出生前診断について

出生前診断としてよく知られる羊水検査は確定診断の一つであり、子供が生まれる前にダウン症の有無を調べることができます。ただ、羊水検査では、妊婦さんのお腹に針を刺して羊水を採取するため、稀に流産や破水などが生じるリスクがあります。

 

スクリーニング検査の場合は、確定診断ほど精度が高くありません。しかし、採血などの簡便な手法で実施できる検査もあり、妊婦さんや子供に負担がかからない利点があります。

 

出生前診断では、妊娠してから検査を行うため、仮に子供にダウン症があるとわかれば、妊娠を継続するかどうかを思い悩んでしまう方もいます。

着床前診断について

一方、着床前診断の場合は、妊娠前に受精卵の段階で遺伝子や染色体の異常を調べる検査となります。

 

さらに、染色体異常のない受精卵を選ぶことで、それが原因となる障害や流産を防ぐという目的でも選択されています。

 

染色体異常がある受精卵では着床しにくくなるため、着床率を上げる目的で検査を利用する場合もあります。

 

子供のダウン症が不安なときはCGLの着床前診断で検査

日本で着床前診断を受けようとした場合、定められた条件を満たす必要があります。そのため、学会へ申請して認可された人しか、検査を受けることができない決まりになっています。子供のダウン症が心配なご夫婦が、必ず検査を受けられるわけではないのです。

 

しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断であれば、米国に受精卵を輸送して検査を行うため、検査に伴う制限がありません。

 

米国で年間数万件の検査実績を誇るCooperGenomics(クーパーゲノミクス)社が検査を行います。この方法には違法性もないため、安心して検査を受けることができます。

 

結果は受精卵が米国に到着してから約2〜5週間で通知され、異常が認められなかった受精卵で着床に至ることになります。

 

さらに、CGLの着床前診断では、高い確率で男女産み分けができるという特徴もあります。希望の性の子供が生まれる受精卵を選ぶと、統計上98%以上の確率で産み分けできるとされています。

 

子供のダウン症が心配な方や、子供の性別に希望がある方は、CGLの着床前診断について調べてみてはいかがでしょうか。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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