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染色体異常が発生する原因と確率は?安全で効果的な予防方法についても徹底解説

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

妊娠が分かると、誰もが元気な赤ちゃんが生まれてきてほしいと願うものです。しかし、中には染色体異常を抱えた赤ちゃんが生まれてくることもあります。この記事では、染色体異常が発生する原因や妊婦さんの年齢ごとの確率、安全で効果的な予防方法についても解説しています。妊娠や出産に不安がある女性はぜひ、参考にしてください。

染色体異常が発生する原因と年齢ごとの発生率

私たちの体細胞には、23組46本の染色体が存在します。染色体は、正常であれば2本1組ですが、何らかの原因で1本または3本1組というように、染色体の数に異常が生じることがあります。

 

これによって起こるのが染色体異常です。なぜ染色体の数に異常が発生するのか、その原因についてははっきり分かっていません。遺伝によるもの、何らかの病気が関わっているもの、偶発的に起こるものなど、さまざまな原因によって染色体異常が発生すると考えられています。

 

ただし、その中でもひとつ分かっていることがあります。それは、年齢に伴って染色体異常が発生する確率が上昇するということです。

 

例として、胎児の染色体異常の中でも、特に発生する確率が高いダウン症候群(21トリソミーとも言います)の子どもが生まれる頻度について見ていくと、妊婦さんが20歳であれば約1,500人に1人、35歳であれば約400人に1人、40歳では約100人に1人といったように、年齢によってダウン症候群の子どもが生まれる確率が高くなっています。

 

受精卵の段階で何らかの染色体異常が発生する確率について、次のような統計結果もあります。

 

34歳以下   59%

35~39歳   63%

40~47歳   74%

 

このように、女性の年齢が上がるほど、染色体異常が発生する確率が高くなっています。

 

染色体異常がある場合の症状や母体への影響について

妊娠中の胎児が染色体異常を抱えている場合、どのような症状が発生し、また母体にはどのような影響があるのでしょうか?

 

まず、一般的に言われている症状として、胎動を感じにくいといったことが挙げられます。個人差がありますが、染色体異常が原因で心疾患や筋緊張の低下が見られる場合にあるようです。

 

また、妊娠初期には「化学的流産」といって、気づかないうちにいつのまにか流産していることもあります。妊娠反応では陽性を示したものの、hCG(ヒト絨毛性ゴナドトロピン)と呼ばれる妊娠時に分泌されるホルモン値が徐々に下がり、胆のうが確認できる前に流産してしまうというものです。化学的流産の多くも、染色体異常が原因と考えられています。

 

そもそも、染色体異常がある場合、受精卵の多くは着床できないか、無事に着床できても流産や死産になってしまうことが分かっています。

 

「妊娠はできるが流産や死産を繰り返してしまう」ことを不育症と呼びます。不育症によって流産を繰り返すことで子宮に傷がつくと、子宮癒着(臓器と臓器がくっついてしまうこと)を起こす確率が高くなります。

 

その結果、着床が妨げられやすくなることで妊娠しにくくなってしまったり、流産の確率が高くなったりします。あるいは、胎盤が癒着していることで分娩時に大出血を起こす原因になることもあります。

 

染色体異常やダウン症の原因から考える予防方法とは

染色体異常を予防するためには、できるだけ年齢が若いうちの妊娠や出産を計画する方法が挙げられます。母体の年齢が上がるにつれて、染色体異常の可能性が高まっていくためです。

 

近年は女性の社会進出や晩婚化などの要因によって、子供を授かる年齢も上昇傾向にあります。高齢出産を経験する人の割合も増加していますが、染色体異常の確率を考えた場合、できるだけ早いタイミングでの妊娠や出産の方が望ましいといえます。

 

もちろん年齢が若くても染色体異常が発生する可能性はありますが、少しでもリスクを下げるという意味では検討してみても良いでしょう。

 

また、ダウン症に関しては葉酸を摂取することで予防できるという話を聞いたことがある方もいるかもしれません。葉酸はビタミンB群の一種であり、二分脊椎などのリスクを下げる効果が期待できるとされています。しかし、ダウン症の予防に葉酸が効果的であることは示されていません。

 

葉酸は妊娠前や妊娠中に意識して摂取したい栄養素のひとつであるため、不足しないように気をつけておきましょう。葉酸とダウン症との関係は示されていませんが、赤ちゃんの体の発育に関わる大切な栄養素といえます。

 

染色体異常を調べるには、どんな検査を受ければ良いのでしょうか

妊娠後に、染色体異常の有無を調べる方法として、母体血清マーカーテストや新型出生前診断(NIPT)、羊水検査などが知られています。

 

母体血清マーカーテストと新型出生前診断(NIPT)はスクリーニング検査のため、染色体異常の疑いがあった場合は羊水検査を受けることになります。しかし、羊水検査には流産や感染症といったリスクがあります。

 

また、何らかの染色体異常があると分かった場合、「妊娠を継続するか」といった非常に難しい決断に迫られることも少なくありません。

 

一方、もっと前の段階で、染色体異常がないかどうかを調べる方法として、着床前診断という検査があります。着床前診断には、着床前単一遺伝子疾患検査(PGT-M)や、着床前染色体構造異常検査(PGT-SR)、着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)といった検査があります。

 

着床前単一遺伝子疾患検査(PGT-M)

ご夫婦いずれかまたは両方が、特定の遺伝子の病気を持っている場合に受ける検査です。着床前の受精卵の染色体や遺伝子に異常がないか調べることができる医療技術です。

 

着床前の段階で遺伝子変異の有無について調べることができるため、出生前診断のように「妊娠を継続するかどうか」といった決断に悩まされることもありません。

 

着床前染色体構造異常検査(PGT-SR

ご夫婦のどちらかに転座や逆位などの均衡型の染色体構造異常がある場合に受ける検査です。

 

着床前胚染色体異数性検査(PGT-A 

流産を減らして着床率をあげる目的で、偶発的に起こる染色体異常に対して行うスクリーニング検査です。着床しやすく、かつ流産しにくい、染色体異常がない受精卵を選んで子宮に戻すことができる医療技術となっています。

 

染色体異常の有無をしっかり調べて、着床しやすく、流産しにくい受精卵を選んで子宮に戻すことで、体外受精の妊娠率の向上、流産の予防はもちろん、男女の性別も事前に判定することが可能です。

 

CGL着床前診断プログラムのメリットと検査の流れ

着床前診断には

 

・着床率を上げる

・染色体異常が原因の流産の可能性を下げる

・着床後に行われる出生前診断の結果によって「中絶」を選択するリスクを回避できる

・羊水検査に伴う流産や感染症などのリスクを回避できる

 

といったメリットがあります。

※着床前診断を受けて妊娠した場合も、羊水検査を必ず回避できるとは限りません。

 

日本には、着床前の受精卵に染色体異常がないかどうか調べられるだけでなく、ほぼ100%の確率で男女の産み分けができ、かつ海外への渡航なども不要な「CGL着床前診断プログラム」という検査があるのをご存知でしょうか?

 

日本国内で男女の産み分けを目的とした着床前診断は、現在も行うことができません。しかし、CGL着床前診断プログラムはそうした課題を解消し、日本にいながら、世界基準の着床前診断を受けることができるプログラムです。

 

まずは上記ホームページより資料を請求し、個別相談の予約を取ってください。相談は、電話もしくは直接面談するといったいずれかの方法が選べます。

 

その後、国内の医療機関にて体外受精(顕微授精)を行い、受精卵から取り出したDNAまたは受精卵をアメリカの検査機関に輸送、着床前診断を実施して検査結果を通知してくれるというものです。

 

世界基準の着床前診断を受けることができるCGL着床前診断プログラムは、日本国内で受けることができるため、ご夫婦にかかる負担が少なくて済みます。染色体異常や遺伝子異常の有無を確認したい、男女産み分けを考えている、といったご夫婦は、CGL着床前診断プログラムを検討してみてはいかがでしょうか?

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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