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染色体異常によって起きる障害とは?事前の検査方法についてもご紹介

染色体異常があると、どのような障害が生じるのでしょうか。一言で染色体異常といっても、さまざまな病気や障害があり、特徴や症状にも違いがあります。今回は、染色体異常が原因となる障害の種類や、事前に検査する方法についてご紹介していきます。

染色体異常によって引き起こされる障害とは

ヒトの染色体には、1〜22番までの番号がついた常染色体と、XとYの染色体から構成される性染色体があります。染色体異常とは、いずれかの染色体の数や構造に異常が生じることを意味します。どの染色体に、どんな異常が生じるのかによって、引き起こされる病気や障害も変わります。

 

染色体異常として発生率が高いものには、13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)があります。トリソミーとは、本来は2本で1つのペアになっている染色体が1本増え、3本1組となる異常のことです。

 

染色体異常としてよく知られているダウン症候群は21トリソミーとも呼ばれますが、これは21番の染色体が3本に増えた状態を意味しています。

 

ダウン症候群では、特徴的顔貌、成長障害、筋緊張の低下などが生じ、心臓の病気を合併するケースも多いです。ゆっくりと成長することが特徴ですが、障害の程度には個人差があります。知的障害があることが多いといわれていますが、中には知的障害に該当しない方もいます。

 

パトー症候群とエドワーズ症候群も、染色体異常の中では発生率が比較的高い病気です。いずれも流産してしまうケースが多いとされていますが、無事に出生できる子供もいます。

 

しかし、パトー症候群の赤ちゃんのうち90%が生後1年を迎える前に亡くなってしまうといわれています。また、エドワーズ症候群でも、主に心疾患や感染症が原因となって、1歳まで生きることができる子供の割合は90%とされています。

 

エドワーズ症候群の方野中には、10歳を超えても元気で過ごしている方もいるため、寿命には個人差があります。

 

染色体異常が妊婦に与える深刻な影響とは

染色体異常によって、病気や障害のある赤ちゃんが生まれる可能性があることはイメージしやすいでしょう。しかし、流産の原因の多くが染色体異常によるものであることを知っている方は少ないかもしれません。特に40歳以上の妊婦さんでは、流産のうち83%は、染色体異常が原因といわれています。

 

母体の年齢が上がるにつれて、受精卵の染色体異常は高い割合で生じることがわかっています。34歳以下では59%、35〜39歳の方では63%の受精卵に染色体異常が認められます。40〜47歳の方では、74%という高い割合で受精卵に何らかの染色体異常が生じます。

 

染色体異常のある受精卵は妊娠に至らない場合もありますが、着床した場合には流産の可能性が高まるということになります。仮に流産になると、精神的にもつらい経験となってしまうでしょう。

 

染色体異常による障害の有無を調べる方法がある

染色体異常による流産や障害の可能性を減らすために、事前に受精卵や赤ちゃんの状態を調べておくことができる検査もあります。

 

妊娠してから赤ちゃんの異常を調べる検査は“出生前診断”といい、羊水検査、絨毛検査、母体血清マーカーテスト、NIPT(新型出生前診断)などの方法が含まれます。出生前診断の方法は多様であり、それぞれ精度やリスクには違いがあります。

 

一方、着床前診断は妊娠してから行う検査ではなく、受精卵の段階で遺伝子や染色体の異常を調べることになります。体外受精によって得た受精卵の遺伝子や染色体の異常を調べ、異常のない受精卵だけを子宮に戻すことで、流産や障害が生じる可能性を減らします。

 

※着床前診断を受けて妊娠した場合も、羊水検査を必ず回避できるとは限りません。

 

日本国内でも、着床前診断の臨床研究が始まっています。検査の対象となるのは35〜42歳の方であり、過去に体外受精が成功していない(3回以上)、原因不明の流産を繰り返している(2回以上)という方に制限されています。染色体異常による流産や障害について、不安を抱えるすべての方が着床前診断を受けられるわけではありません。

 

CGLの着床前診断を受けるメリットと検査の流れについて

日本では着床前診断を受けるための制限があるため、海外に渡航して検査を受けようと考えるご夫婦もいます。ただ、日本にいながらにして受けることができる着床前診断も存在します。

 

株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)という会社の着床前診断では、米国のクーパーゲノミクス社に受精卵または受精卵から採取した細胞のDNAを増幅したうえ、輸送します。したがって、日本国内の医療機関で体外受精を行えば、海外に渡航することなく着床前診断を受けることが可能となります。

 

また、日本の着床前診断では男女の産み分けができませんが、CGLの検査ではほぼ確実(統計上98%以上と言われています。)に希望の性別の赤ちゃんを授かることができます。希望の性別の子供が生まれる受精卵を子宮に戻すことで、ほぼ確実な産み分けにつながるのです。

 

過去に流産をした経験がある方や、高齢出産を予定している方などで、染色体異常とそれに付随する障害が心配な場合は、CGLの着床前診断を検討してみても良いかもしれません。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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