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染色体異常の原因とは?異常が事前にわかる検査も併せてご紹介

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

染色体異常が生じるのはどうしてなのでしょうか?メカニズムは解明されていませんが、考えられる原因はいくつかあります。その中でももっとも関係が深いとされることについて解説するとともに、染色体異常が事前に分かる検査も併せてご紹介していきます。

染色体異常の原因とは?

正常なら2本1組であるはずの染色体が、何らかの原因で3本になってしまったり、1本になってしまったりする異常を、染色体異常と呼んでいます。

 

染色体異常が生じると、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群といった障害や奇形のある赤ちゃんが産まれてきたり、流産や死産になってしまったりすることもあります。

 

染色体異常と母親の年齢の関係

染色体異常が生じるかどうかは、母体の年齢が大きく関係しており、35歳以上の受精卵では6割以上に染色体異常が見られると言われています。もう少し具体的に見てみると次のようになります。

 

年齢と染色体異常を持った受精卵の割合
20~34歳 59%
35~39歳 63%
40~47歳 74%

 

遺伝的なものや突発的なものなど、染色体異常を招く原因についてははっきりと分かってはいませんが、このように年齢が大きく関係していることは広く知られています。

 

染色体異常のある受精卵の多くは、そもそも着床することすら難しいと言われています。つまり、妊娠に至らないことが多いということです。あるいは、着床しても流産してしまうケースがほとんどとされています。

 

卵子の元になる「原始卵胞」というものは、生まれたときに卵巣の中にあります。したがって、女性が年齢を重ねるにつれて、卵子も一緒に老化していくと考えられています。原始卵胞は細胞分裂しますが、均等に分裂できなくなることが原因となって、染色体の数に異常が生じるとされています。

 

染色体異常とタバコの関係

一般的に染色体異常といえば母親の年齢との関連が示されていますが、タバコが原因となってリスクを高める可能性はあるのでしょうか。喫煙によって、赤ちゃんの出生体重が軽くなったり、奇形などの先天異常が生じたりするリスクがあるとわかっています。そして、女性の喫煙は卵子の老化を助長させ、男性の喫煙は精子の数や運動率を減らす側面もあります。異常の発生については、タバコの本数や喫煙年数とも関連があるため、子供を希望する場合は禁煙することが望ましいです。

 

染色体異常による障害の種類と特徴

受精卵に染色体異常がある状態で出産に至ると、障害のある赤ちゃんが生まれることがあります。広く知られている障害はダウン症候群ですが、エドワーズ症候群やパトー症候群も比較的発生頻度が高いです。それぞれの特徴について説明します。

 

ダウン症候群

21番目の染色体が1本増えることが原因で発生します。約半数が心疾患、約10%が消化管の病気を合併するとされています。運動発達はゆっくりと進みますが、知的発達には個人差があります。療育、リハビリテーションなどを経て、地域の特別支援学級、特別支援学校に通い、中には就業する方もいます。

 

エドワーズ症候群

18番目の染色体が1本増えることが原因で発生します。主に心疾患や感染症が原因となり、1歳まで生存できる赤ちゃんは約1割と寿命は短くなります。ただ、中には10歳を超えても元気で過ごされている方もいます。

 

パトー症候群

13番目の染色体が1本増えることが原因で発生します。エドワーズ症候群と同様に、赤ちゃんの9割が生後1年を迎える前に亡くなってしまうとされています。

 

また、性別の決定に関与する性染色体に異常が生じた場合には、男性の場合は「クラインフェルター症候群」、女性の場合は「ターナー症候群」という障害が発生します。他にも、発生頻度の低い染色体異常は多くあり、何番目の染色体にどんな異常が生じるかに応じて、さまざまな障害が存在します。

 

染色体異常を確かめるための羊水検査にはどのようなリスクがあるの?

妊娠中に染色体異常を確かめるための検査として「羊水検査」があります。羊水検査とは、出生前診断の中でも確定診断として用いられる、精度の高い検査です。

 

母体から採血するだけの「母体血清マーカーテスト」や「新型出生前診断(NIPT)」などのスクリーニング検査を行い、「染色体異常の疑いがある」という検査結果が出た場合に行われるケースがほとんどです。

 

ほぼ100%という非常に高い確率で染色体異常があるかどうかを発見できる羊水検査ですが、その検査手法から次のようなリスクが伴います。

 

流産

母体に針を刺して羊水を採取するため、破水や流産を招くリスクがあることが分かっています。

 

羊水塞栓症

羊水が母体の血管に流入してしまうことで起こります。分娩時に呼吸不全を招いたり、出血を招いたりすることがあり、心停止になってしまうこともあります。

 

また、確定診断には羊水検査のほか絨毛検査もあります。同じように母体の胎盤に針を刺し、絨毛と呼ばれる組織を採取する検査手法のため、やはり流産や感染症といったリスクが伴います。

 

リスクをできるだけ抑えながら染色体異常を調べる方法はある?

羊水検査や絨毛検査といったリスクを回避しながら、染色体異常がないかどうか調べることができる方法があります。それが、CGLが行っている着床前診断です。
※着床前診断を受けて妊娠した場合も、羊水検査を必ず回避できるとは限りません。

 

受精卵が子宮に着床する前の段階で、遺伝子や染色体に異常がないかどうか調べることができる医療技術を着床前診断と言います。「着床前」とは、「妊娠する前」ということです。なお、CGLの着床前診断は、以下の3種類があります。

 

着床前単一遺伝子疾患検査 (PGT-M)

ご夫婦のどちらかが、特定の遺伝性の病気を持っている場合に受けるのが、着床前診断です。遺伝性の病気が遺伝しているかどうかを、妊娠前に知ることができます。

 

着床前染色体構造異常検査(PGT-SR)

ご夫婦のどちらかに転座や逆位などの均衡型の染色体構造異常がある場合に受ける検査です。

 

着床前胚染色体異数性検査 (PGT-A)

染色体異常が見られない受精卵を選んで、子宮に戻してあげる技術です。着床しやすく、流産しにくい受精卵を選ぶことができます。男女の性別を事前に判定することができるのも、この着床前胚染色体異数性検査 (PGT-A)です。

 

CGLが提供している実績の豊富な着床前診断プログラムとは?

CGLの着床前診断プログラムにはさまざまなメリットがあります。着床前の受精卵に染色体異常がないかどうか調べることで、染色体異常がない受精卵だけを子宮に戻し、着床させることができます。

 

着床しやすいだけでなく、流産しにくい受精卵を選ぶことができるため、流産のリスクが低下します。

 

また、妊娠前に染色体異常が分かることで、出生前診断のように「妊娠を継続するかどうか」という厳しい決断に迫られることや、中絶手術による精神的・肉体的な負担がかかることもありません。

 

羊水検査のように流産や羊水塞栓症のリスクがなく、胎児や母体への身体的負担もなくなります。また、着床前診断は特に産み分けに長けた技術として注目を浴びています。

 

性染色体が「XY」であれば男性、「XX」であれば女性ということになります。CGLの着床前診断では、希望する性別の染色体を持つ受精卵を子宮に戻すことができるため、数ある産み分け法の中で最も高い確率(統計上98%以上と言われています。) で産み分けが可能になるというわけです。

 

こうした着床前診断には、高度な技術が求められます。その点、CGLは世界でもトップレベルの技術と実績を持つ米国の機関と提携しているという信頼性があります。

 

検査を実施する機関は、現在日本で行われている手法「アレイCGH法」よりも精度が高いとされる最新技術「NGS法」を用いることで、染色体の異数性検査を98%以上という非常に高い精度で実施することを可能にしました。

 

このように、妊娠中の染色体異常の検査の負担やリスクを解消し、より精度の高い技術で染色体異常について調べられる上、高い確率で産み分けを可能にしたのが、CGLの着床前診断です。

 

妊娠や出産にご不安を抱えている方、着床前診断が気になる方は、ぜひ一度、CGLに問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

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※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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