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染色体異常の有無を検査できる着床前診断についての特徴や方法を紹介

妊婦さんの年齢が上がるほど、赤ちゃんに染色体異常が生じるリスクが高まるといわれています。具体的に染色体異常にはどのような特徴があるのでしょうか?今回は染色体異常の特徴や、染色体異常の有無を調べる着床前診断という検査についてご紹介していきます。

赤ちゃんの染色体異常の種類や特徴について

ヒトの染色体は全部で23組46本ありますが、染色体の数が増えたり減ったりすることを「数的異常」といいます。数には変わりがないものの、染色体の形態に異常が生じる場合は「構造異常」と呼んで区別しています。

 

赤ちゃんの染色体異常として特に発生率が高いものは、ダウン症候群として知られる21トリソミーです。トリソミーとは、2本で1組の染色体が1本増える数的異常のことであり、これが21番目の染色体に生じることから名付けられました。

 

ダウン症の子供はつり上がった目、厚い唇など特徴的な顔つきになることが知られています。加えて、約半数に心臓の病気が、約1割に消化管の病気があり、運動や知能はゆっくり発達していくことも特徴です。

 

また、13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)という染色体異常もあり、これらも比較的発生率が高いものとなります。いずれも1歳を迎える前に約9割が亡くなってしまうという特徴があります。

 

染色体異常は、出産時の年齢が高齢になればなるほど、発生率が高まるという特徴があります。染色体異常のある受精卵は着床しにくいですが、着床できた場合でも、流産に至りやすいと考えられています。高齢出産では赤ちゃんの染色体異常や流産の可能性が高まるため、年齢が高くなってから妊娠や出産を予定している方はリスクを知っておきましょう。

 

赤ちゃんの染色体異常の検査方法

妊娠後に赤ちゃんの染色体異常を調べる方法はいくつかありますが、診断を確定させることのできる検査として羊水検査が挙げられます。羊水検査では妊婦さんのお腹に針を刺して、羊水の一部を採取しますが、稀に流産や感染症のリスクを伴うという特徴があります。

 

羊水検査で陽性の結果だった場合には、妊娠の継続を断念する方もいます。赤ちゃんに染色体異常があるとわかったとき、出産することを決心する人もいれば、やむを得ない理由から辛い選択をする人もいるのです。

 

受精卵の段階で受けられる着床前診断は、妊娠の継続を断念するという選択をしたくない人も視野に入れてみると良いでしょう(※着床前診断を受けても必ず羊水検査を回避できるとは限りません)。

 

染色体異常の有無がわかる着床前診断の特徴とは

年齢が高くなってから出産を予定しているときには、染色体異常があるかどうか不安な気持ちを抱えている方も少なくありません。着床前診断では、妊娠する前の段階から受精卵の異常を調べられることが特徴となります。

 

染色体異常がないと確認された受精卵を子宮に戻して妊娠に至るため、ダウン症候群、パトー症候群、エドワーズ症候群など特定の病気を避けることが可能となります。また、染色体異常に伴う流産のリスクを下げることにもつながります。

 

日本国内の医療機関で着床前診断を行う場合には、いくつか満たすべき条件があり、さらに申請や審査のプロセスを経る必要があります。臨床研究も始まっていますが、検査対象となるのは、過去に流産や体外受精の失敗をくり返している人に限られています。

 

CGLの着床前診断なら希望の性別に産み分けることも可能

着床前診断では、赤ちゃんの性別を決定する染色体についても調べていきます。希望の性別の赤ちゃんが生まれる受精卵を選び、それを子宮に戻して着床させることで、高い確率で産み分けが実現します(統計上98%以上とされています)。

 

しかし、日本の着床前診断では、産み分けが目的の場合に着床前診断を受けることはできないように規制されています。欧米などではファミリーバランシングの観点から産み分けも行われていますが、日本ではそうした仕組みになっていないのです。

 

海外に渡航するという選択をする人もいますが、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断プログラムでは、日本国内で検査が完結する体制が整っています。受精卵(または受精卵から採取した細胞のDNA)を米国の検査機関に輸送する流れによって、日本にいても着床前診断を受けることができます。

 

米国に受精卵が到着してから、およそ2〜5週間で結果が通知されます。その後は日本の医療機関に受精卵が輸送され、胚移植を行い、着床、出産という流れになります。

 

海外に検体を輸送して検査する体制に違法性はなく、さらに輸送先である米国のクーパーゲノミクス社は年間数万件の検査実績のある著名な機関です。したがって、安心して着床前診断を受けることができます。

 

CGLの着床前診断では、受精卵の染色体異常を調べるだけでなく、高確率(統計上98%以上とされています)で赤ちゃんを希望の性別に産み分けることが可能となります。年齢制限がないという点も特徴であるため、希望すれば基本的に誰でも検査を受けることができます。

 

高確率で産み分けしたい人や、高齢出産で胎児の染色体異常が気になる人は、CGLの着床前診断を検討してみても良いかもしれません。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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