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染色体異常の検査には着床前診断が効果的?ダウン症のリスクも発見できる?

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

ダウン症をはじめとする染色体異常の検査を行うための方法はいくつかあります。着床前診断でも、ダウン症のリスクを検出することができるのでしょうか?今回は着床前診断の概要やダウン症の検査に焦点を当てて解説していきます。

染色体異常とはどんなもの?ダウン症との関係とは?

ヒトの染色体には1〜22番までの「常染色体」と、1組の「性染色体」があります。これらの染色体の数や構造に異常が生じることを染色体異常と呼びます。

 

正常な染色体は2本で1組となっていますが、1本しかなくなった状態はモノソミー、逆に3本に増えた状態はトリソミーといいます。どの染色体にどんな異常が生じるかによって、病気の種類も異なってきます。染色体異常として発生率が高いダウン症は、21番の常染色体に生じたトリソミーが原因となることがほとんどです。

 

ダウン症では特徴的な顔貌となり、筋肉の緊張が低下したり、成長障害が生じたりします。約半数に心臓の病気があり、約10%には消化管の病気があるとされています。知的発達には個人差がありますが、医療や教育における支援を受けて就業する方もいます。

 

ダウン症の発生には母体の年齢が関係していることがわかっています。ダウン症の発生率は、母親の年齢が20歳のときに1068分の1であり、30歳では626分の1、35歳では249分の1、40歳では68分の1とされています。

 

母体の年齢が上昇することで必ずしもダウン症の発生につながるわけではなく、若い方でもダウン症の子供を授かることはあります。しかし、年齢が上がるにつれて染色体異常の可能性が高まるということは事実です。

 

ダウン症は事前に発見可能?染色体異常の検査方法とは?

ダウン症を含む染色体異常を事前に発見するための手法には、どのようなものがあるのでしょうか?妊娠中に実施する「出生前診断」には、いくつかの種類があり、それぞれメリットとデメリットがあります。

 

出生前診断は、確定診断とスクリーニング検査に分類されます。確定診断では検査結果から診断を確定させることができますが、スクリーニング検査では異常の可能性を探ることになります。

 

確定診断には羊水検査や絨毛検査が含まれており、羊水や絨毛の一部を採取することで検査を行っていきます。高い精度でダウン症などの染色体異常を調べられることは利点ですが、検査時には母体に針を刺すという負担が伴います。稀に流産や感染症が生じるケースもあるため、不安に感じられる方もいます。

 

スクリーニング検査には超音波検査、母体血清マーカーテストなどがありますが、新しい手法として「NIPT(新型出生前診断)」という検査が登場しました。母体の血液を採取するだけで、ダウン症を含む特定の染色体異常について、比較的高い精度で分析可能とされています。

 

ただ、出生前診断の場合は、仮に「陽性」という結果が伝えられたとき、妊娠を継続すべきか葛藤してしまうご夫婦も少なくありません。

 

ダウン症のリスクを見つけるには、着床前診断が効果的?

出生前診断の結果を受けて妊娠を継続しないという決断をした場合、精神的な負担が大きくなってしまう方もします。しかし、着床前診断であれば、妊娠が成立する前に受精卵の段階で検査をすることになります。結果がわかってから妊娠を続けるかどうか悩んでしまうといったことを回避できる点は、着床前診断のメリットといえます。

 

着床前診断は、「着床前単一遺伝子疾患検査 (PGT-M)」と「着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)」、「着床前染色体構造異常検査(PGT-SR)」の3つに分けられます。

 

PGT-Mはご夫婦のどちらかが遺伝性の病気の保因者であり、その病気が赤ちゃんに遺伝する可能性があるときに行われます。PGT-Aは着床率を上げ、流産を減らすために、染色体異常のない受精卵を選ぶ目的で実施されています。

 

着床前染色体構造異常検査(PGT-SR)は、ご夫婦のどちらかに転座や逆位などの均衡型の染色体構造異常がある場合に受ける検査です。

 

転座とは、染色体の一部に切断が生じ、染色体の他の部分についたり、あるいは他の染色体についたりする異常のことです。逆位とは、染色体の2つの箇所で切断が起き、切れた部分が反対向きに結合するものです。染色体の遺伝子の配列の順番が逆転することになります。

 

染色体異常はダウン症などの病気を引き起こす要因になりますが、流産にもつながるといわれています。特に40歳以上の方においては、流産の83%が染色体異常に起因するとされているほどなのです。受精卵の異常を調べる着床前診断は、赤ちゃんの病気や流産を減らすことができる検査といえます。

 

着床前診断では高確率で産み分けも可能

着床前診断を受けることによって、ダウン症などの障害の発生を予防できることは利点といえます。それに加えて、着床前診断では高確率で男女産み分けもできるとされています。

 

希望の性別の赤ちゃんが生まれる受精卵で着床することにより、数ある産み分け法の中で最も高い確率(統計上98%以上と言われています。)での男女の産み分けも可能です。

 

ヒトの性別は、性染色体の組み合わせによって決定します。組み合わせがXXであれば女の子、XYであれば男の子が生まれるのです。

 

着床前診断では、性染色体についても調べるため、希望する性別の赤ちゃんが生まれる染色体を持つ受精卵を選べば、産み分けにつながるという仕組みです。

 

ダウン症が心配な方は、CGL着床前診断プログラムの利用も要検討

日本で着床前診断を受けたい場合、いくつかの制限があるため、簡単に対象者になることはできません。2018年からは臨床研究が開始される予定ですが、年齢は35〜42歳と制限されています。さらに、体外受精で3回以上成功していない、あるいは原因不明の流産が2回以上あった方に限定されているのです。

 

着床前診断の制限はまだまだ厳しいものとなっていますが、CGLという会社のプログラムであれば、希望者が受けることができます。国内の医療機関で体外受精を行い、受精卵または受精卵から取り出したDNAを米国の検査機関に輸送します。この検査機関は年間2万件と、世界でも豊富な実績を持つ機関です。

 

この検査の対象となるのは、1〜22番の常染色体、1組の性染色体です。つまり、21番の染色体異常であるダウン症も含まれることになります。さらに、希望の性別の赤ちゃんが生まれる受精卵で着床することにより、数ある産み分け法の中で最も高い確率(統計上98%以上と言われています。)での男女の産み分けも可能です。

 

妊娠する前の段階で染色体異常について調べておきたいという方は、CGLの着床前診断を検討してみてはいかがでしょうか?

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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