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染色体異常の1つ、13トリソミーとは?原因や症状について解説

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

染色体異常に含まれる“13トリソミー”とは、どのような病気なのでしょうか。今回は、13トリソミーの原因や症状、染色体異常を調べる方法について解説していきます。妊娠や出産を予定していて、13トリソミーについて知りたい方はご参考にしてください。

染色体異常の3つのトリソミーとは?

ヒトの染色体は2本で1組の対をなしていますが、この本数に異常が生じることを“数的異常”といいます。一方、染色体の形態に異常が生じる場合は“構造異常”と呼んで区別しています。

 

赤ちゃんの染色体異常のうち、発生率が高い病気は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つが挙げられます。この3つの病気は、赤ちゃんに生じる染色体異常の約7割を占めるといわれています。

 

トリソミーとは、本来は2本で組になっている染色体異常が3本に増える数的異常のことであり、異常が生じた染色体の番号がつけられます。たとえば、13トリソミーであれば、13番の染色体が3本に増える異常ということになります。

 

21トリソミーは、発生率が高いことでよく知られているダウン症候群のことです。染色体異常といえばダウン症候群というイメージをお持ちの方も多いですが、ほかにも、赤ちゃんに生じる異常は存在します。

 

染色体異常のひとつ、13トリソミーに見られる具体的な特徴と症状

染色体異常のうち、ダウン症候群は広く認知されていますが、13トリソミーの特徴や症状についてはあまり知られていません。13トリソミーは、「パトー症候群(パトウ症候群)」とも呼ばれている病気です。具体的な特徴や症状についてお伝えしていきます。

 

13トリソミーの発生率

出生する赤ちゃんのうち、5,000〜12,000人に1人の割合で、13トリソミーが発生するといわれています。

 

妊婦さんの年齢が上がるほど、13トリソミーの発生率は高まることがわかっていますが、その多くは突然変異とされています。ダウン症候群などの染色体異常の発生率も女性の年齢と関係があることがわかっていますが、13トリソミーに関しても同様となります。

 

13トリソミーの特徴

13トリソミーでは、頭部や眼球が小さいという外見的な異常、心臓や呼吸器の異常などが生じ、成長障害や発達の遅れを合併します。みられる症状はその子供によって違いがあり、症状に応じた治療を進めていきます。

 

外見的な異常などがあると、エコー検査でそれらの異常がわかる場合もあります。エコーだけでは確定的なことはわからないため、あくまでも13トリソミーを含む染色体異常の可能性を探ることになります。

 

13トリソミーの異常がある場合は、流産してしまう可能性も高く、1年以内には約9割の子供が亡くなるとされています。13トリソミーでは、心疾患が重いと予後が悪いといわれています。中には1歳を過ぎても生きることができ、周囲の声かけに笑顔や声で応じる子供もいます。

 

13トリソミーの染色体異常を調べる方法とは

13トリソミーは、出生後の予後も悪いとされる病気です。そのため、赤ちゃんが生まれる前に13トリソミーの染色体異常がないかどうか調べておきたいという妊婦さんもいるでしょう。

 

13トリソミーを調べることができる出生前診断には、いくつかの方法があります。出生前診断の中でも特に精度が高いとされる手法は“羊水検査”です。赤ちゃんを包んでいる羊水を採取して、染色体異常を調べていきます。

 

事前に異常がわかるとさまざまな準備ができる利点はあります。しかし、妊娠後に染色体異常があるとわかったら、妊娠を継続するか否か厳しい決断をしなければなりません。

 

妊娠が成立する前に実施できる“着床前診断”という検査もあり、こちらの場合は妊娠の継続を悩む必要はなくなります。着床前診断とは、受精卵の段階で遺伝子や染色体の異常を調べる検査のことを指します。

 

着床前診断には、ご夫婦のどちらかが遺伝性疾患の保因者のときに受ける「着床前単一遺伝子疾患検査(PGT-M)」、流産を減らして着床率を上げたいときに受ける「着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)」、ご夫婦のどちらかに転座などの染色体構造異常があるときに受ける「着床前染色体構造異常検査(PGT-SR)」の3種類があります。

 

PGT-Mは、ご夫婦が遺伝性疾患の保因者で、それが赤ちゃんに遺伝する可能性がある場合に実施します。

 

PGT-Aは、着床率を上げ、流産のリスクを減らしたい場合に行われます。染色体異常がある受精卵は、着床することができないか、化学妊娠で終わることが多く、臨床妊娠に至っても流産してしまうケースが大半を占めます。PGT-Aでは染色体異常のない受精卵だけを選んで子宮に戻すため、着床率を上げ流産の可能性を減らすことができるのです。

 

出生前診断で13トリソミーを含む染色体異常が見つかると、妊娠を継続するかどうか悩んでしまう方もいますが、妊娠前の段階で異常を調べる着床前診断であれば、その心配は不要となります。

 

※着床前診断を受けた場合も、必ず羊水検査を回避したり妊娠を継続できるとは限りません。

 

CGLの着床前診断による染色体異常(13トリソミー)検査の流れ

日本国内では、2020年より着床前診断の臨床研究が開始されました。対象は2回以上胚移植に成功していない「反復ART不成功」、2回以上流産を経験している「反復流産」、ご夫婦のどちらかに「均衡型転座」のある(流産経験は問われません)方となります。

 

着床前診断の臨床研究は進んでいますが、すべての方が受けられる検査にはなっていません。着床前診断を受ける場合、学会が定める条件を満たし、さらに申請を行って認可された場合に限られています。そして、着床前診断の技術では性別を決める染色体を調べると男女の産み分けも可能となりますが、日本では産み分けを実施することはできません。

 

しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)という会社の着床前診断であれば、日本にいながらにして検査を受けることが可能であり、年齢制限もないのです。希望の性別の赤ちゃんが生まれる受精卵を選べば、数ある産み分け法の中で最も高い確率(統計上98%以上と言われています。)で男女を産み分けすることができます。

 

CGLの着床前診断を受けるには、まず日本の医療機関で体外受精を行います。そのあとで、受精卵または受精卵から採取した細胞のDNAを増幅し、米国の機関に輸送することになります。

 

13トリソミーだけでなく、ダウン症候群や18トリソミーなど、赤ちゃんに生じることが比較的多いとされる染色体異常を回避することにもつながります。

 

13トリソミーなどの染色体異常が心配な方は、日本で受けられるCGLの着床前診断を検討してみてはどうでしょうか?

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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