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染色体異常をエコーで発見することは可能?染色体異常のない赤ちゃんを妊娠する方法とは

妊娠や出産を予定している方は、「染色体異常のある赤ちゃんを授かったら…」という不安が頭をよぎることもあるかもしれません。特に高齢出産であれば、染色体異常や流産のリスクが高まるため、何かと不安はつきものです。今回は、染色体異常をエコーで発見できるのかどうか解説していきます。

エコー検査(超音波検査)とは?染色体異常の発見は可能か

エコー検査は超音波検査とも呼ばれ、人間の耳には聞こえない周波数の音の反射を利用した検査です。お腹に検査用のゼリーを塗り、超音波(エコー)で生体内の様子を観察していきます。

 

妊娠中には、赤ちゃんの成長の様子を観察するためにエコー検査が用いられています。赤ちゃんの様子をエコーで見るときには、妊婦さんにとって大きな喜びが感じられるものです。

 

エコー検査では、赤ちゃんの向きや大きさ、性別、心拍、羊水量、胎盤の位置などを確認することができます。胎児エコーでは、大きな奇形であれば発見できますが、染色体異常による微細な異常は肉眼で完全に発見するのは難しいとされています。

 

エコー検査で染色体異常に起因するすべてのサインを見つけることができるわけではないため、この点は念頭に置いておきましょう。

 

染色体異常の有無を調べるならエコーではなく羊水検査が必要

エコーでダウン症候群の疑いがあったために羊水検査を受ける場合もありますが、ダウン症候群の有無を調べたい場合は、最初からエコーではなく羊水検査を受けた方が確実といえます。

 

出生前診断の中でも羊水検査は検査精度が高く、それだけで診断を確定できるとされているためです。高齢出産などが理由で染色体異常について調べておきたいという思いが強い場合は羊水検査を検討する方もいます。

 

ただし、羊水検査はお腹から針を刺して羊水を採取し、胎児の染色体異常を調べる検査です。羊水検査によって診断を確定できるという利点はあるものの、母体には負担がかかります。

 

お腹に針を刺す必要があるため、稀に破水や流産が生じることがあるとされ、少なからずリスクを伴う検査となっています。

 

リスクのある羊水検査を避ける方法とは

羊水検査には、わずかに流産のリスクもあるので、本当に検査を受けるべきかご夫婦でじっくり検討する必要があります。

 

染色体異常の有無にかかわらず出産すると決意していれば、最初から検査を受けない方もいます。もちろん、染色体異常の有無を知って心の準備をしておきたいという方もいます。

 

羊水検査を含む出生前診断では、仮に陽性の結果だったときに妊娠を継続すべきかどうか悩んでしまう方も多いです。しかし、着床前診断という検査であれば、妊娠前に受精卵の段階で染色体と遺伝子の異常を調べることになります。

 

異常のない卵を子宮に戻して妊娠、出産に至るため、羊水検査を回避できます(※着床前診断を受けて妊娠しても、必ず羊水検査を回避できるとは限りません)。

 

染色体異常がある受精卵では着床に至りにくく、流産を引き起こしやすいことから、そうしたリスクを回避する意味でも着床前診断には利点があります。夫婦の一方が特定の遺伝性疾患の保因者である場合には、その病気が遺伝していないかどうか調べる方法にもなります。

 

染色体異常に不安があり、着床率を上げ、流産のリスクを減らしたいという希望がある場合には、着床前診断を検討してみても良いかもしれません。

 

染色体異常を避けられる可能性のあるCGLの着床前診断プログラムをご紹介

着床前診断のあり方は国によっても異なりますが、日本では臨床研究が進められています。しかし、検査対象となる方の年齢制限があったり、過去に体外受精の失敗や流産を規定回数以上くり返していることが条件であったり、誰でも自由に検査を受けられる状況にはなっていません。

 

しかし、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断プログラムなら、日本で検査を受けることが可能となります。この会社では米国で豊富な実績を持つCooperGenomics(クーパーゲノミクス)社のプログラムを提供しているためです。受精卵もしくは受精卵の細胞から取り出したDNAを米国に輸送し、海外に渡航する必要なく検査を行える仕組みになっています。

 

このプログラムを受けることで、夫婦の一方が遺伝性疾患の保因者である場合には、保因している疾患の遺伝の有無を調べることが可能となります。染色体異常に不安がある場合も、異常の認められない受精卵を子宮に戻すことにより、着床率が28%から70%に上昇すると報告されています。

 

さらに、希望する性別の子供が生まれる染色体を有する受精卵で着床に至れば、高確率( 統計上98%以上と言われています。)で男女の産み分けも実現します。これも一般的な日本の着床前診断とは異なる点となります。

 

妊娠してから受けるエコー検査では染色体異常を見つけることが難しいため、不安がある方は妊娠が成立する前に着床前診断で検査を受けてみてはいかがでしょうか?

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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