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染色体異常を病院で検査するときの懸念点とは?併せて知りたい着床前診断についても解説

妊娠すると、健康な赤ちゃんが産まれてきてほしいと願うものです。しかし、中には染色体異常のある赤ちゃんが産まれてくることもあります。妊娠中の赤ちゃんに染色体異常がないか、病院で検査するときの懸念点や、併せて知っておきたい着床前診断について解説していきます。

染色体異常はなぜ起こるのか?ダウン症の発生率とあわせて解説

私たちヒトの細胞には、23組46本の染色体が存在しています。染色体とは、一人ひとりを作る設計図であり、いわばヒトを動かすプログラムです。

 

精子と卵子には、それぞれ23本ずつの染色体が含まれています。受精することでそれらが混ざり合い、赤ちゃんが作られていきます。

 

2本1組の染色体が、何らかの原因で3本になる、あるいは1本になる、といった異常を染色体異常と言います。

 

受精卵の染色体異常は、どのご夫婦にも発生する可能性があるものですが、特に女性の加齢によりその頻度が上がると言われています。

 

染色体異常が起こると、さまざまな障害や奇形のある赤ちゃんが産まれてきたり、流産したり、といったことがあります。障害や奇形の程度は人によってさまざまです。産まれてすぐ亡くなってしまう赤ちゃんもいれば、成人して健常者と同じように過ごせる人もいます。

 

染色体異常の中でも特に多いとされているのが、21トリソミー、いわゆる「ダウン症」です。

 

ダウン症をはじめとする染色体異常は、母体の年齢が大きく関わっているとされています。年齢と発生率の関連は以下のとおりです。

 

母体年齢  ダウン症の発生率
20歳     1/1667
30歳     1/952
37歳     1/243
41歳     1/86

 

日本では、高齢出産を迎える妊婦さんが増えたこともあり、染色体異常を調べる妊婦さんが増えています。妊娠してから染色体異常が判明することで、その後「妊娠を継続するかどうか」といった厳しい選択に悩むご夫婦が多数いるのが現状です。

 

染色体異常を病院で検査するときの母児へのリスクとは?

妊娠中に染色体異常を調べるには、「スクリーニング検査」と「確定診断」があります。このうち、スクリーニング検査はあくまで「染色体異常の疑い」があるかどうかを母体の血液等で調べることができる検査です。

 

その分、母体や胎児にかかる身体的負担が少ないというメリットはありますが、診断が確定ではないため、「疑いがある」検査結果が出た場合、さらに精度の高い検査を受けることになります。

 

精度の高い検査は「確定診断」と呼ばれる検査で、羊水検査や絨毛検査といったものがあります。羊水検査は、母体に針を刺して子宮から羊水を採取し、赤ちゃんの細胞を調べる検査です。絨毛検査も同じように母体に針を刺し、胎盤から絨毛を採取して調べる検査です。

 

いずれも検査の精度がほぼ100%と高いことから、確定診断として用いられます。ただし、子宮や胎盤に針を刺すといったことから、感染症、出血、流産などのリスクが伴います。

 

妊娠した後に染色体異常の検査を受ける際には、こうしたリスクについても事前に調べ、ご夫婦でしっかり話し合った上で検査を受けるようにしましょう。

 

Cell and Genetic Laboratory(CGL)の“着床前診断”で回避できる問題やリスクとは?

染色体異常が判明すると、妊娠を継続するかどうかの厳しい判断に迫られる場合があることや、確定診断では流産などのリスクが伴うことを解説してきました。

 

そうした負担やリスクを回避できる、Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断が、いま注目を浴びています。

 

着床前診断は、受精卵が子宮に着床する前、つまり「妊娠前」の段階で、染色体異常がないかどうかを調べることができる技術です。

 

CGLの着床前診断には「着床前単一遺伝子診断 (PGT-M)」と「着床前染色体異数性診断 (PGT-A)」という2つの技術があります。

 

着床前単一遺伝子診断 (PGT-M)

ご夫婦のどちらかが、特定の遺伝性の病気を持っている場合に受けるのが、着床前単一遺伝子診断 (PGT-M)です。その遺伝性の病気が遺伝しているかどうかを、妊娠前に知ることができます。

 

それにより、出生前診断のように「妊娠を継続するかどうか」といった厳しい判断に迫られることや、中絶手術による精神的・肉体的な負担がかかることもなく、胎児や母体への身体的負担もなくなります。

 

着床前染色体異数性診断 (PGT-A)

染色体異常が見られない受精卵を選んで子宮に戻す技術です。着床しやすく、流産しにくい受精卵を選ぶことができます。同時に、男女の性別を事前に判定することができるのも、着床前染色体異数性診断 (PGT-A)の特徴となっています。

 

着床前診断では、体外受精した受精卵が「胚盤胞」という状態に成長した段階で、細胞を数個程度採取し、22組の常染色体、1組の性染色体をすべて調べます。

 

染色体異常のある受精卵を子宮に戻して着床させることがないため、「妊娠を継続するかどうか」と悩むこともなくなります。

 

これが、「染色体異常の検査が抱えるデメリットやリスクを回避できる」という理由です。CGLの着床前診断が気になる方や、妊娠・出産に関してご不安を抱えている方は、一度CGLに問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

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※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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