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検査でわかる赤ちゃんの染色体異常の種類とは

赤ちゃんを授かれば誰しも嬉しい気持ちがこみ上げるものですが、「染色体異常があったら…」という不安を抱えている方もいるでしょう。赤ちゃんの染色体異常にはどのような種類があり、どんな検査を受ければ出産前に知ることができるのでしょうか?今回は、赤ちゃんの染色体異常の種類や調べ方について解説していきます。

赤ちゃんの染色体異常1.ダウン症候群

ヒトの染色体はすべて2本で1対のペアになっており、22組の常染色体、1組の性染色体があります。通常は合計で23組46本の染色体がありますが、21番目の常染色体が3本になると“21トリソミー”という染色体異常が生じます。

 

21トリソミーとはダウン症候群のことであり、つり上がった小さな目や低い鼻など特徴的な顔つきの赤ちゃんが生まれます。約半数が心臓の病気を、10%が消化管の病気を合併することも特徴です。

 

ダウン症候群の子供では、運動機能がゆっくりと発達していきますが、知的障害の有無や程度には個人差があります。特別支援学級や特別支援学校に通い、就労に至る方もいます。赤ちゃんに生じる染色体異常のうち、ダウン症候群は特に発生率が高い病気とされています。

 

また、母体の年齢とダウン症候群の赤ちゃんを授かる確率には密接な関係があることがわかっています。妊婦さんの年齢が20歳で約1,500人に1人、35歳で約400人に1人、40歳で約100人に1人の発生率となります。

 

赤ちゃんの染色体異常2.エドワーズ症候群

赤ちゃんの染色体異常には、エドワーズ症候群と呼ばれるものもあります。エドワーズ症候群は18番目の常染色体が3本になる染色体異常であり、“18トリソミー”といわれています。

 

エドワーズ症候群は女の子に多く、男女比は1:3とされています。ダウン症候群と同じように、妊婦さんの年齢が高くなると発生率が上昇すると考えられています。

 

エドワーズ症候群の赤ちゃんは、残念ながら死産となってしまうことが多いです。赤ちゃんが出生できた場合も、心疾患や感染症などが原因となり、1歳までに亡くなってしまう割合が約90%とされています。しかし、10歳を超えても元気に過ごしている方もいるため、個人差はあります。

 

赤ちゃんの染色体異常3.パトー症候群

パトー症候群は、13番目の常染色体が3本に増える染色体異常であり、“13トリソミー”といわれる病気です。赤ちゃんの多くには脳や心臓、消化管に奇形が認められます。

 

パトー症候群も流産してしまう可能性が高い染色体異常であり、出生できた場合でも1歳時の死亡率は約9割とされています。ただし、パトー症候群の赤ちゃんの中には1年以上生存できるケースもあり、個人差もあります。パトー症候群の子供は成長障害を伴うケースが多く、発達はゆっくりと進んでいきます。

 

パトー症候群も母体の年齢が高まると発生率が上昇し、高齢出産ではリスクが増大すると考えられています。

 

赤ちゃんの染色体異常4.ターナー症候群

ターナー症候群は、ヒトの持つ染色体のうち、性染色体に生じる異常に起因する病気です。性染色体には「X」と「Y」がありますが、女性の性染色体は「XX」という組み合わせになっています。このXが足りないか、一部が欠けている染色体異常がターナー症候群となります。

 

ターナー症候群は女の子にのみ生じる染色体異常であり、発生率は出生する女児のうち、約4,000名に1人とされています。女の子の赤ちゃんには発生率が高い染色体異常とされています。

 

ターナー症候群の症状としては無月経や女性器の発育不全などが挙げられ、中には性的成熟がみられないケースもあります。さらに、ターナー症候群の赤ちゃんが成長すると低身長や肥満体型になることが多いといわれています。

 

低身長に対して成長ホルモンを用いたり、卵巣の機能不全に対して女性ホルモンを補充したりと、状態に応じて必要な治療を進めていくことになります。

 

赤ちゃんの染色体異常を事前に知りたいなら検査を

赤ちゃんを出産する前に染色体異常があるかどうかを確認しておきたい場合、妊婦さんが受けることができる検査もいくつかあります。出産までの間を不安な気持ちとともに過ごすよりも、検査を受けて心の準備をしたいと考える方も少なくありません。

 

染色体異常について知りたい場合は、エコー羊水検査やNIPT(新型出生前診断)などの検査を視野に入れてみると良いでしょう。いずれも出生前診断に含まれ、羊水検査は確定診断、NIPT(新型出生前診断)はスクリーニング検査に該当します。

 

羊水検査はお腹から針を刺して羊水の一部を採取する分、検査精度が高く、診断を確定させることができる一方で、わずかに流産のリスクがあります。NIPT(新型出生前診断)は採血だけで実施する簡便な検査ですが、診断を確定させられず、陽性の結果であれば精度の高い羊水検査を受けることになります。

 

妊娠してから受ける出生前診断では、赤ちゃんに染色体異常があるとわかったときに、妊娠を継続すべきかどうか思い悩んでしまう方もいます。そんなときは、妊娠の成立に至る前に実施する着床前診断を受けるという選択肢もあります。

 

着床前診断は、受精卵から遺伝子や染色体の異常を調べる検査です。異常のない受精卵で妊娠に至り、赤ちゃんの流産や染色体異常のリスクを下げることを目的としています。また、わずかに流産の可能性がある羊水検査を受けることも避けられる可能性があります。(※着床前診断を受けて妊娠した場合も、羊水検査を必ず回避できるとは限りません。)

 

日本では年齢などに関する制限がありますが、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断プログラムであれば、国内にいながらにして検査を受けることができます。受精卵もしくは受精卵の細胞のDNAを増幅して米国の研究所に輸送する体制によって、日本で着床前診断を受けられる仕組みになっています。

 

赤ちゃんの染色体異常について心配な方は、CGLの着床前診断について詳しく調べてみてはいかがでしょうか。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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