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血液検査でダウン症がわかる?妊娠中に受ける出生前診断についてご紹介

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コラム監修医師
CGLメディカルアドバイザー

マークW.サリー博士
Mark W. Surrey, M.D.

UCLA Clinical Professor

生殖内分泌学者

不妊治療専門医

UCLA医療センターで研修医として勤務後、ロンドン大学、ハマースミス病院で生殖内分泌学および不妊治療の研究に携わり、ロンドン大学とメルボルンのモナッシュ大学で着床前診断の研究を行ってきました。 米国の主要な学会であるAmerican Association of Gynecologic Laparoscopists(AAGL)、 Pacific Coast Reproductive Societyで会長を務めた経験もあり、“Best Doctors in America“のTOP100人の一人に選出されています。

多才な実績はロサンゼルスタイムズやCNN、Fox、CBS、ABC、NBCなど多くのメディアで紹介されています。

ダウン症の可能性は、血液検査のように簡便な手法で知ることができるのでしょうか。今回は、血液検査で実施できる出生前診断に焦点を当てて解説します。妊娠中や出産後に、どのようにして血液検査でダウン症を調べるのか、流れをつかむためのご参考にしてください。

ダウン症を調べる出生前診断には血液検査もある

出生前診断といえば、羊水検査や絨毛検査がよく知られており、その検査だけで診断を確定できる利点があります。しかし、これらの方法では羊水や絨毛を採取する過程で母体に負担がかかり、稀に流産を引き起こすケースも確認されています。

 

したがって、妊娠中に赤ちゃんのダウン症について可能性を調べるために、まずはリスクのない検査を選択することも少なくありません。出生前診断のうち、スクリーニング検査と呼ばれる種類は、検査精度では劣るものの、流産などを引き起こす心配がないとされています。

 

赤ちゃんのダウン症の可能性を調べることができるスクリーニング検査には、血液検査で実施できる「母体血清マーカーテスト」、「NIPT(新型出生前診断)」、「コンバインド検査」が含まれます。

 

ダウン症の可能性を調べる血液検査の内容とは

母体血清マーカーテストは、従来から用いられている血液検査による方法であり、妊婦さんの血液に含まれる胎児の胎盤に由来するたんぱく質を分析します。

 

また、NIPT(新型出生前診断)でも同様に血液検査でダウン症などの可能性を調べます。妊婦さんの血液検査を通して、胎児由来のDNAを分析することができます。これは比較的新しい検査であり、同じように血液検査で行う母体血清マーカーテストよりも精度が高い利点があります。

 

コンバインド検査では、血液検査で胎児由来のたんぱく質を分析するほか、超音波検査で胎児の首のうしろにむくみがないかを調べます。2種類の検査を組み合わせるので、コンバインドという名称となっています。

 

血液検査で行うダウン症のスクリーニング検査は、いずれも確定診断ではありません。ダウン症の可能性や確率については知ることはできますが、診断を確定させるためには羊水検査か絨毛検査のいずれかを受ける必要があります。

 

出生後にダウン症を診断するための血液検査もある

出生前には特にダウン症が疑われなかったり、出生前診断を行わなかったりした場合には、赤ちゃんが生まれてからダウン症と診断されるケースもあります。

 

出生後にダウン症が疑われる場合は、外見的な特徴も含めて考慮します。ダウン症の子供は、鼻が低い、つり目、目と目の間が広いなど、特徴的な顔つきになります。そうした外見的な特徴や、赤ちゃんの血液検査の結果から診断を行います。

 

乳児の血液検査で染色体を調べ、21番目の染色体が3本に増えているなど、ダウン症の特徴がないか確認していくことになります。

 

高齢出産でダウン症が心配なときは着床前診断を検討

 

血液検査だけで実施できる出生前診断もありますが、陽性の結果が出たら、羊水検査や絨毛検査といった確定診断を受ける流れとなります。そして、お腹の赤ちゃんがダウン症だとわかれば、様々な事情から妊娠を継続するかどうか思い悩んでしまうご夫婦もいます。

 

思い悩むことを回避したい場合には、妊娠後に行う出生前診断ではなく、妊娠前の段階で着床前診断を行う方法もあります。着床前診断では、妊娠前に受精卵の染色体や遺伝子について異常を調べ、異常がなかった受精卵を子宮に戻して着床に至るように促します。

 

高齢出産になると、染色体異常が増え、流産や赤ちゃんのダウン症が発生するリスクが上がってしまいます。着床前診断を受けてから、異常のない受精卵を子宮に戻すことで、そのようなリスクを軽減できるのです。

 

ただ、日本で着床前診断を受けようとすれば、日本産科婦人科学会の承認を得る必要があり、流産やダウン症が不安というだけでは検査対象になりません。検査のために海外に渡航するという選択肢もありますが、経済的にも時間的にも負担となってしまいます。

 

そこで視野に入れたいのが、株式会社Cell and Genetic Laboratory(CGL)の着床前診断です。CGLでは米国の検査機関に受精卵を輸送する仕組みを整えているため、学会の承認は必要なく、違法性もありません。高い技術と豊富な実績を誇る機関での検査となります。

 

基本的な流れとしては、CGLに資料請求を行い、個別相談、契約を経て、国内の医療機関で体外受精を開始します。受精卵またはDNAを米国に輸送し、米国に検体が到着してから2〜5週間ほどで検査結果が通知されます。

 

なお、CGLのプログラムでは、高確率で男女を産み分けることも可能です(統計上、98%以上とされています)。

 

妊娠してから血液検査でダウン症の可能性を探る方法もありますが、事前に調べておきたい方や、流産を減らしたい方、子供に望む性別がある方は、CGLの着床前診断を検討してみると良いでしょう。

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、価格等については変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

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